Шифр: 74565/2002/36/5 Журнал 2002р. Т. 36 № 5 Бариляк, І. Р. Еколого-генетичні дослідження в Україні / І. Р. Бариляк, О. М. Дуган. - С.3-10 Демина, Э. А. Цитогенетические и канцерогенные эффекты у ликвидаторов последствий Чернобыльской аварии / Э. А. Демина. - С.11-15 Пілінська, М. А. Використання методу FISH для верифікації доз опромінення у ліквідаторів Чорнобильської аварії / М. А. Пілінська, С. С. Дибський, Ю. М. Скалецький. - С.16-20 Горовая, А. И. Использование цитогенетического тестирования для оценки экологической ситуации и эффективности оздоровления детей и взрослых природными адаптогенами / А. И. Горовая, И. И. Климкина. - С.21-25 Алиев, А. А. Защита генома млекопитающих от мутагенности стирола и анилина экстрактом из плодов унаби (zizyphusmill) и сконструированным композиционным препаратом / А. А. Алиев [и др.] . - С.26-29 Інші автори: Джафарова С. Д., Рустамова А. М., Меджидов М. М. Целуйко, В. И. Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента при сердечно-сосудистой патологии / В. И. Целуйко [и др.] . - С.30-33 Інші автори: Кравченко Н. А., Львова А. Б., Ляшенко А. В. Илющенко, В. Г. Классификация спонтанной генотипической клеточной адаптации / В. Г. Илющенко. - С.34-42 Горовенко, Н. Г. Молекулярно-генетичний скринінг мажорних мутацій в гені АСА у пацієнтів з метахроматичною лейкодистрофією / Н. Г. Горовенко, Н. В. Ольхович, Н. О. Пічкур. - С.43-48 Литошенко, А. Я. Эволюция митохондрий / А. Я. Литошенко. - С.49-57 Czeizel, E. Prevention of developmental abnormalities with particular emphasis of primary prevention / E. Czeizel. - С.58-72 Лівшиць, Л. А. Роль мікроделецій хромосомної ділянки Yq1 1 в розвитку необструктивних форм чоловічого безпліддя / Л. А. Лівшиць, О. А. Ясінська. - С.73-78 Лазюк, Г. И. Эффективность профилактики врожденных пороков развития в Беларуси / Г. И. Лазюк, О. В. Прибушеня. - С.79-81 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Горовенко, Н. Г. Молекулярно-генетичний скринінг мажорних мутацій в гені АСА у пацієнтів з метахроматичною лейкодистрофією [Текст] / Н. Г. Горовенко, Н. В. Ольхович, Н. О. Пічкур // Цитология и генетика. - 2002. - Т. 36, № 5. - С. 43-48 MeSH-головна: ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ -- LEUKODYSTROPHY, METACHROMATIC (генетика, патофизиология, этиология) ПРОТООНКОГЕНЫ -- PROTO-ONCOGENES (генетика) Дод.точки доступу: Ольхович, Н. В. Пічкур, Н. О. Вільних прим. немає |
Шифр: ЛУ2/2011/1/2 Журнал 2011р. № 1/2 Chekman, I. S. The prospects of medical application of metal-based nanoparticles and nanomaterials=Перспективи медичного застосування металічних наночастинок та наноматеріалів / I. S. Chekman, Z. R. Ulberg, N.O. Gorchakova. - С.3-21 Kolpakov, I. Ye. Functional state of the respiratory and immun system in children-residents of the radioactive contaminated territories=Функціональний стан дихальної та імунної систем у дітей, які проживають на радіоактивно забрудненій території / I. Ye. Kolpakov, V. N. Parkhomenko, V.Yu. Vdovenko. - С.21-28 Sosnytska, T. V. Clinical application of magnetic mapping=Клінічне застосування магнітного картування / T. V. Sosnytska. - С.29-47 Галютіна, О. Ю. Зв’язок безбольової ішемії міокарда з перебігом ревматоїдного артриту та гіпергомоцистеїнемії / О. Ю. Галютіна, О. В. Бичак. - С.48-52 Бойчак, М. П. Структурно-функціональний стан лівого та правого шлуночків серця і фактори, що впливають на параметри внутрішньосерцевої гемодинаміки, у хворих з артеріальною гіпертензією і хронічною алкогольною інтоксикацією / М. П. Бойчак, А. Г. Голод. - С.53-58 Бєляєва, Н. М. Оцінка функції кровообігу при хронічній ревматичній хворобі серця в практиці медико-соціальної експертизи / Н. М. Бєляєва [и др.]. - С.58-63 Інші автори: Куриленко І. В., Бойко В. В., Яворовенко О. Б., Алексеєнко Н. Я. Гаджиева, Н. А. Структурно-функциональное состояние сердца у подростков, больных туберкулезом легких / Н. А. Гаджиева. - С.63-69 Сивак, Л. А. Сучасні принципи хіміотерапевтичного лікування метастатичного раку молочної залози / Л. А. Сивак [и др.]. - С.70-75 Інші автори: Майданевич Н. М., Лялькін С. А., Аскольський А. В., Алпатьєва С. Ю., Багірян М. А., Кліманов М. Ю., Касап Н. В. Черемухіна, О. М. Математичне моделювання та прогнозування поширеності очних хвороб / О. М. Черемухіна. - С.75-81 Винник, Н. И. Клиническая характеристика эффективности пиоглитазона в комплексной терапии больных ишемической болезнью сердца на фоне метаболического синдрома / Н. И. Винник, И. П. Кайдашев. - С.82-88 Лавренко, А. В. Эффективность метформина как начальной сахароснижающей терапии больных ишемической болезнью сердца и сахарным диабетом типа 2 / А. В. Лавренко [и др.]. - С.89-95 Інші автори: Куценко Л. А., Солохина И. Л., Расин М. С., Кайдашев И. П. Ольхович, Н. В. Клініко-лабораторні показники ефективності ферментозамісної терапії хвороби Гоше в Україні / Н. В. Ольхович [и др.]. - С.95-104 Інші автори: Грищенко О. М., Пічкур Н. О., Недобой А. М., Трофімова Н. С., Іванова Т. П., Горовенко Н. Г. Сміян, О. І. Динаміка гуморального антиендотоксинового імунітету у дітей, хворих на негоспітальну пневмонію, на фоні лікування Біфі-формом дитячим / О. І. Сміян, О. Г. Васильєва. - С.105-109 Амонова, Д. С. Клиническая и бактериологическая эффективность двух режимов дозирования цефтазидима и амикацина у больных с вентиляторассоциированной пневмонией / Д. С. Амонова, Д. Н. Ибадова. - С.110-116 Крячок, І. А. Ефективність лікування ритуксимабом хворих з неходжкінською лімфомою / І. А. Крячок [и др.]. - С.117-121 Інші автори: Філоненко К. С., Губарева Г. О., Титоренко І. Б., Новосад О. І., Каднікова Т. В., Алексік О. М., Мартинчик А. В., Кущевий Є. В., Пастушенко Я. В., Куценко Л. Б. Сафронова, Л. А. Антиалкогольні властивості пробіотичного препарату субалін / Л. А. Сафронова [и др.]. - С.122-125 Інші автори: Криштаб Т. П., Авдєєва Л. В., Стогній Н. А., Лебедєв Д. С. Бубнов, Р. В. Проведення регіонарної анестезії нижніх кінцівок під контролем ультрасонографії та нейростимулятора: порівняльне дослідження / Р. В. Бубнов, А. М. Строкань, Р. Я. Абдуллаєв. - С.126-131 Сергеева, И. Е. Диагностические показатели локального иммунного ответа у больных генерализованным пародонтитом / И. Е. Сергеева. - С.132-135 Павловский, Л. Н. Е. И. Смирнов - выдающийся деятель отечественного военного и гражданского здравоохранения / Л. Н. Павловский. - С.136-151 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Клініко-лабораторні показники ефективності ферментозамісної терапії хвороби Гоше в Україні [Текст] / Н. В. Ольхович [та ін.] // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2011. - № 1/2. - С. 95-104 . - ISSN 0049-6804 Рубрики: Гоше болезнь--лек тер Глюкозилцерамидаза--тер прим Ферменты--тер прим Украина Дод.точки доступу: Ольхович, Н. В. Грищенко, О. М. Пічкур, Н. О. Недобой, А. М. Трофімова, Н. С. Іванова, Т. П. Горовенко, Н. Г. Вільних прим. немає |
Шифр: СУ26/2013/1 Журнал 2013р. № 1 . - 057.20, р. В’ячеслав Володимирович Бережний (75 років від дня народження). - С.10-12 Моісеєнко, Р. О. Особливості динаміки здоров’я учнів початкової та основної школи / Р. О. Моісеєнко, Г. М. Даниленко, Л. І. Пономарьова. - С.13-17 Мокия-Сербина, С. А. Дифференцированная тактика использования пробиотиков в лечении атопического дерматита у детей первого года жизни / С. А. Мокия-Сербина [и др.] . - С.18-23 Інші автори: Василенко Н. В., Литвинова Т. В., Вирина В. А. Недельська, С. М. Алергічний риніт та бронхіальна астма пилкової етіології у дітей : ретроспективне дослідження клінічного перебігу / С. М. Недельська [и др.] . - С.24-30 Інші автори: Ярцева Д. О., Мазур В. І., Солодова І. В., Бессікало Т. Г., Тарасевич Т. В. Ключников, С. О. Препараты от кашля в амбулаторной практике педиатра / С. О. Ключников. - С.31-33 Бережной, В. В. Оценка эффективности ирригационной терапии в комплексном лечение острого ринита у детей / В. В. Бережной [и др.] . - С.34-41 Інші автори: Козачук В. Г., Рубан И. И., Гляделова Н. П., Кирнос А. И., Корнева В. В., Королева В. А., Лищинская М. Охотникова, Е. Н. Рекуррентные инфекции респираторного тракта у детей и их иммунопрофилактика в свете современных представлений об иммуномодулирующей активности иммунотропных препаратов / Е. Н. Охотникова, С. Н. Руденко, Е. Н. Коломиец. - С.42-50 Шевчук, Ю. В. Досвід застосування препарату "Бронхо-Ваксом" у комплексному лікуванні дітей, що часто хворіють / Ю. В. Шевчук. - С.51-54 Косаковський, А. Л. Сучасна тактика при гострому середньому отиті у дітей / А. Л. Косаковський, Ф. Б. Юрочко. - С.55-59 Овчаренко, Л. С. Терапия проявлений гепатотоксичности при применении цефтриаксона у детей с патологией респираторного тракта / Л. С. Овчаренко [и др.] . - С.60-65 Інші автори: Вертегел А. А., Андриенко Т. Г., Жихарева Н. В., Самохин И. В. Смульська, Н. О. Ішемічні інсульти у дітей : можливі причини та провокуючі фактори / Н. О. Смульська [и др.] . - С.66-71 Інші автори: Горовенко Н. Г., Зозуля І. С., Россоха З. І., Пічкур Н. О. Бережний, В. В. Концентрація метотрексату у сироватці крові дітей хворих на ювенільний ревматоїдний артрит, при пероральному та підшкірному введенні препарату / В. В. Бережний, Т. В. Марушко. - С.72-77 Воробйова, Г. М. Виразність гіпоксичних змін міокарда новонароджених з транспозицією магістральних судин залежно від віку пацієнта під час операції артеріального переключення / Г. М. Воробйова [и др.] . - С.78-83 Інші автори: Федевич О. М., Ступіна О. С., Ємець І. М. Бережний, В. В. Особливості лікування системної форми ювенільного ідіопатичного артриту / В. В. Бережний, Т. В. Марушко. - С.84-89 Денисова, М. Ф. Клинические особенности и эффективность патогенетической терапии болезни Крона у детей / М. Ф. Денисова [и др.] . - С.90-95 Інші автори: Чернега Н. В., Музыка Н. Н., Дыба М. Б., Задорожная Т. Д., Арчакова Т. Н. Нетребенко, О. К. Метаболическое программирование в антенатальном периоде / О. К. Нетребенко. - С.96-101 Козакевич, В. К. Оптимізація харчування дітей раннього віку / В. К. Козакевич, Е. Б. Козакевич. - С.102-105 Няньковський, С. Л. Підходи до діагностики і лікування функціональних порушень травної системи у школярів / С. Л. Няньковський [и др.] . - С.106-111 Інші автори: Садова О. Р., Іванців В. А., Яцула М. С., Возняк А. В., Пасечнюк І. В., Ющик Л. В. Корнева, В. В. Современные подходы в терапии хронических запоров у детей / В. В. Корнева [и др.] . - С.112-117 Інші автори: Кожара Ю. А., Козачук В. Г., Боярская Е. А., Капичина М. А. Марушко, Ю. В. Сучасні дані щодо тривалості терапії антисекреторними препаратами кислотозалежних захворювань у дітей (огляд літератури) / Ю. В. Марушко. - С.118-122 Боднар, Г. Б. Особливості больового синдрому при супутній гастродуоденальній патології у дітей з природженими аномаліями товстої кишки / Г. Б. Боднар. - С.123-124 Гнатейко, О. З. Сімейні фактори ризику та резистентності у формуванні патології гастродуоденальної зони у дітей / О. З. Гнатейко [и др.] . - С.125-128 Інші автори: Личковська О. Л., Кулачковська І. Ю., Семен В. Д., Богатирьова Х. В. Абатуров, О. Є. Підходи до лікування ротавірусної інфекції у дітей / О. Є. Абатуров [и др.] . - С.129-133 Інші автори: Степанова Ю. Ю., Кривуша О. Л., Герасименко О. М. Усачова, О. В. Особливості перебігу ротавірусної інфекції у дітей раннього віку з цитомегалією та підходи до патогенетичної терапії / О. В. Усачова [и др.] . - С.134-138 Інші автори: Пахольчук Т. М., Сіліна Є. А., Матвеєва Т. Б., Шульга О. В., Печугина В. В., Берестова І. В., Штіблер А. В., Турлюн В. А. Рымаренко, Н. В. Особенности лечебного питания детей раннего возраста, больных ротавирусной инфекцией, на стационарном этапе / Н. В. Рымаренко [и др.] . - С.139-141 Інші автори: Усова С. В., Чветко С. Т., Романенко С. П., Соболева Е. М. Каладзе, Н. Н. Иммунореабилитация детей, больных хроническим пиелонефритом, в условиях курорта / Н. Н. Каладзе, Е. И. Слободян. - С.142-149 Тарадий, Н. Н. Маркеры апоптоза при хроническом пиелонефрите у детей / Н. Н. Тарадий [и др.] . - С.150-156 Інші автори: Багдасарова И. В., Мандзюк Я. П., Багдасарова Р. В., Терещенко В. С., Распопа Я. М. Маменко, М. Є. Стан серотонінергічної системи у дітей із дифузним нетоксичним зобом та його вплив на формування функціональних гастроінтестінальних розладів / М. Є. Маменко, О. А. Бугаєнко, Т. В. Буднік. - С.158-162 Бєлих, Н. А. Дефіцит мікронутрієнтів (йоду та заліза) у дітей грудного віку / Н. А. Бєлих. - С.163-167 История детской стоматологии. - С.168-169 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Ішемічні інсульти у дітей : можливі причини та провокуючі фактори [Текст] / Н. О. Смульська [та ін.] // Современная педиатрия. - 2013. - № 1. - С. 66-71 Рубрики: Дети Описание случая MeSH-головна: ИНСУЛЬТ -- STROKE (диагноз, этиология) МОЗГА ГОЛОВНОГО ИШЕМИЯ -- BRAIN ISCHEMIA (диагноз, этиология) ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS Дод.точки доступу: Смульська, Н. О. Горовенко, Н. Г. Зозуля, І. С. Россоха, З. І. Пічкур, Н. О. Вільних прим. немає |
Шифр: УУ39/2013/3 Журнал 2013р. № 3 Колесник, М. О. Медико-профілактична допомога хворим нефролопчного профілю 2009-2012, що робити далі ? / М. О. Колесник [и др.]. - С.3-13 Інші автори: Сайдакова Н. О., Козлюк Н. І., Ніколаєнко С. С. Кондаков, І. І. Вплив гліцеролу на функціонально-морфологічні показники нирок при моделюванні гострої та хронічної ниркової недостатності у щурів / І. І. Кондаков, І. І. Топчій, О. М. Кірієнко. - С.14-20 Романенко, О. Стан місцевого імунітету та мікробіоценоз сечостатевої системи хворих на хронічний пієлонефрит з рецидивуючим перебігом / О. Романенко [и др.]. - С.21-28 Інші автори: Степанова Н., Руденко А., Кругліков В., Корніліна О., Лебідь Л., Колесник М. Колесник, М. О. Особливості показників цитокінової ланки імунітету та їх прогностичне значення у хворих на хронічний гломерулонефрит / М. О. Колесник [и др.]. - С.28-35 Інші автори: Дріянська В. Є., Величко М. Б., Драннік Г. М., Савченко В. С. Савчук, В. М. Виживання пацієнтів на гемодіалізі залежно від ступеня анемії та характеру ураження нирок / В. М. Савчук. - С.36-41 Никула, Т. Д. Доцільність використання малобілкових українських страв і кето/амінокислот при лікуванні хронічної хвороби нирок IV-V стадій / Т. Д. Никула, В. О. Мойсеєнко, О. О. Наумова. - С.42-45 Пічкур, Н. О. Хвороба Андерсона-Фабрі: маніфестація і прогноз / Н. О. Пічкур. - С.46-50 Законь, К. Фармакокінетика та фармакодинаміка лікарських засобів у пацієнтів з порушенням функції нирок / К. Законь, В. Дударенко, М. Колесник. - С.51-57 Колесник, М. Фармакокінетика та фармакодинаміка антимікробних лікарських засобів у пацієнтів з порушеною функцією нирок: аміноглікозиди / М. Колесник, К. Законь, В. Дударенко. - С.57-68 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Пічкур, Н. О. Хвороба Андерсона-Фабрі: маніфестація і прогноз [Текст] / Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2013. - № 3. - С. 46-50 MeSH-головна: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагноз, кровь, метаболизм, патофизиология, терапия) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, диагноз, патофизиология, терапия) Вільних прим. немає |
Шифр: МУ64/2017/6 Журнал 2017р. № 6 Віничук, С. М. Патогенез транзиторних ішемічних атак: проблема підтипів / С. М. Віничук, О. Є. Фартушна. - С.11-16. - Бібліогр.: с. 14-15 Карабань, И. Н. Применение эндотелийстабилизирующих препаратов (Капикор) в комплексной патогенетической терапии больных болезнью Паркинсона (клинико-экспериментальное исследование) / И. Н. Карабань [и др.]. - С.19-26. - Библиогр.: с. 25 Інші автори: Розова Е. В., Карасевич Н. В., Крижановский С. А., Гончар О. А., Древицкая Т. И., Чивликлий М. А., Мельник Н. А., Маньковская И. Н. Пипа, Л. В. Клініко-епідеміологічна характеристика мігрені та епізодичних синдромів, що можуть бути асоційовані з мігренню, у дітей у Хмельницькій області на основі ретроспективного дослідження / Л. В. Пипа [та ін.]. - С.27-32. - Бібліогр.: с. 31-32 Інші автори: Свістільнік Р. В., Московко С. П., Руда В. І., Лисиця Ю. М. Коршняк, В. О. Вплив сенсорної депривації на вегетативні показники та динаміку катехоламінів у хворих із наслідками легкої черепно-мозкової травми / В. О. Коршняк, Б. А. Насібуллін. - С.35-39. - Бібліогр.: с. 38 Шаленко, О. В. Влияние курсового приема Ривастигмина Орион на мнестические функции пациентов с когнитивным дефицитом, ассоциированным с болезнью Паркинсона / О. В. Шаленко, С. А. Крижановский, И. Н. Карабань. - С.40-44. - Библиогр.: с. 44 Товажнянская, Е. Л. Препарат мельдоний у пациентов с ишемическим инсультом в раннем восстановительном периоде / Е. Л. Товажнянская, И. А. Лапшина, Е. Т. Соловьева. - С.47-50. - Библиогр.: с. 50 Черній, Т. В. Нейрофізіологічні предиктори відношень "кровотік - метаболізм" за умов хронічної ішемії мозку / Т. В. Черній [та ін.]. - С.51-62. - Бібліогр.: с. 60 Інші автори: Андронова М. О., Черній В. І., Андронова І. А. Czlonkowska, A. Клинический профиль Церебролизина: новые методы в исследованиях по инсульту. Комментарий к исследованию CARS / A. Czlonkowska. - С.63-67. - Библиогр.: с. 66 Головач, І. Ю. Кардіоваскулярна безпека як важливий критерій вибору нестероїдних протизапальних препаратів / І. Ю. Головач. - С.68-74. - Бібліогр.: с. 73 Копчак, О. О. Оборотний церебральний вазоконстрикторний синдром: клініка, діагностика та лікування / О. О. Копчак. - С.77-83. - Бібліогр.: с. 82-83 Хасенова, Г. П. Алфлутоп® в практике врача : (обзор литературы) / Г. П. Хасенова. - С.84-92. - Библиогр.: с. 91-92 Нейротропные эффекты магния в лечении патологии нервной системы. - С.93-102. - Библиогр.: с. 99-102 Кузнецов, В. В. ГАМКергические препараты в терапии начальных форм дисциркуляторной энцефалопатии / В. В. Кузнецов, М. С. Егорова, Д. В. Шульженко. - С.105-111. - Библиогр.: с. 110-111 Пічкур, Н. О. Оптимізація клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе серед інших спадкових нервово-м’язових захворювань (літературний огляд, власні спостереження) / Н. О. Пічкур. - С.112-119. - Бібліогр.: с. 117-118 Коваленко, О. Є. Сучасні погляди на субстрат та механізми дії акупунктури / О. Є. Коваленко, М. Є. Чіжикова. - С.120-126. - Бібліогр.: с. 124-125 Черненко, І. І. Медико-соціальне значення та організація психологічної допомоги та соціальної адаптації учасників бойових дій та членів їх сімей у сучасних умовах / І. І. Черненко, І. А. Чухно. - С.127-131. - Бібліогр.: с. 131 Новакович, К. С. Радіочастотні інтервенційні методи під контролем УЗД у лікуванні абдомінального гіпогастрального болю. Клінічний випадок / К. С. Новакович, Б. Б. Павлов. - С.132-135. - Бібліогр.: с. 134 Ювілей у професора Н.В. Литвиненко. - С.137-138 К 60-летию профессора Шаанвара Шамурадовича Шамансурова. - С.139-140 Сиделковский, А. Л. Три незабываемых дня с академиком Александром Анисимовичем Скоромцом / А. Л. Сиделковский. - С.141-143 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Пічкур, Н. О. Оптимізація клініко-лабораторної діагностики хвороби Помпе серед інших спадкових нервово-м’язових захворювань (літературний огляд, власні спостереження) [Текст] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 6. - С. 112-119. - Бібліогр.: с. 117-118 MeSH-головна: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II (диагностика, этиология) ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (методы) Кл.слова (ненормовані): Метод сухой капли крови Анотація: Мета роботи: аналіз особливостей клінічної картини хвороби Помпе (ХП), визначення за результатами клініко-лабораторних і інструментальних досліджень основних характеристик міопатичних синдромів, що дозволяють виділити таких хворих у групу селективного скринінгу для проведення ферментної діагностики на наявність ХП. Матеріали та методи. У період з 2002 по 2016 р. у Центрі орфанних захворювань обстежені 614 хворих з клінічними проявами спадкового нервово-м’язового захворювання. Вік пацієнтів — від 2 міс. до 34 років; хворих чоловічої статі — 314, жіночої — 300. Результати. У 78 хворих виявлена міопатія домінантного типу успадкування, подальше лабораторне дослідження на ХП у них не проводили. У 98 пацієнтів діагностована спінальна м’язова атрофія, у 70 — первинна м’язова дистрофія Дюшена, у 123 — різні форми спадкової нейросенсорної невропатії. Скринінгова група з метою виявлення ХП методом ферментодіагностики — 421 хворий, у них спостерігали некласифіковані міопатичні синдроми, що характеризувалися гетерогенною клінічною картиною, зокрема загальною слабкістю м’язів, відсутністю їх гіпертрофії. Електронейроміографія виконана в 187 пацієнтів: у всіх виявлені патерни міопатичного процесу без ознак денервації, спонтанної активності у вигляді фібриляцій або міотонічних феноменів. У 25 хворих віком від 2 до 18 міс. виявлений підвищений рівень креатинфосфокінази, лактатдегідрогенази, печінкових трансаміназ. Крім того, у 10 хворих діагностовані гіпертрофічна кардіоміопатія, розлади дихання. За результатами ферментодіагностики в сухій краплі крові у 5 хворих діагностована ХП. Висновки. Визначені основні характеристики групи селективного пошуку, у якій діагностика ХП методом ферментодіагностики в сухій краплі крові є ефективною. Такими характеристиками є: автосомно-рецесивний тип успадкування захворювання; широкі вікові інтервали; підвищення рівня креатинфосфокінази, печінкових трансаміназ; локалізація міопатичного ураження (переважно м’язи проксимальних відділів кінцівок і тулуба), характерні зміни за даними електронейроміографії, гіпертрофічна кардіоміопатія Вільних прим. немає |
Шифр: МУ64/2017/7 Журнал 2017р. № 7 Цимбалюк, В. І. Порівняльний аналіз динаміки відновлення рухової функції паретичної кінцівки щура після травми спинного мозку та відновних нейроінженерних втручань із використанням стовбурових клітин мезенхімального й нейрогенного фенотипу / В. І. Цимбалюк [и др.]. - С.16-22. - Бібліогр.: с. 21-22 Інші автори: Медведєв В. В., Сенчик Ю. Ю., Драгунцова Н. Г. Педаченко, Ю. Е. Клинические проявления и лечебная тактика при неосложненных гемангиомах грудного отдела позвоночника / Ю. Е. Педаченко, Ху Хао. - С.25-28. - Библиогр.: с. 28 Медведкова, С. А. Прогностическое значение уровня IIA типа секретируемой фосфолипазы A2 в раннем восстановительном периоде мозгового ишемического полушарного инсульта / С. А. Медведкова. - С.31-34. - Библиогр.: с. 34 Козелкин, А. А. Эффективность препарата Когнифен у больных с мозговым ишемическим полушарным инсультом в позднем восстановительном периоде / А. А. Козелкин, Л. В. Новикова, А. А. Дронова. - С.37-44. - Библиогр.: с. 43-44 Пічкур, Н. О. Нейропатичні форми лізосомних хвороб накопичення в Україні / Н. О. Пічкур. - С.47-55. - Бібліогр.: с. 52-54 Бурчинский, С. Г. Проблема безопасности ноотропной фармакотерапии в неврологоческой практике / С. Г. Бурчинский, А. Ю. Гончар, Е. В. Райченко. - С.56-60. - Библиогр.: с. 59-60 Орос, М. М. Депресія та інсомнія: виявлення причинно-наслідкових зв’язків з метою вибору тактики лікування / М. М. Орос [и др.]. - С.63-67. - Бібліогр.: с. 66 Інші автори: Орос С. В., Смоланка В. І., Іваньо Т. В. Клинико-патогенетические предпосылки применения прегабалина в терапии заболеваний, сопровождающихся центральной нейропатической болью. - С.68-74. - Библиогр.: с. 72-74 Орос, М. М. Біль у ділянці серця: погляд невролога / М. М. Орос, В. В. Грабар. - С.77-81. - Бібліогр.: с. 80-81 Современные подходы к реабилитации больных, перенесших инсульт. - С.82-86 Мар’єнко, Л. Б. Нові класифікації епілепсії та епілептичних нападів (ILAE 2017): шляхи впровадження в Україні / Л. Б. Мар’єнко ; Л. Б. Мар’єнко, Т. А. Літовченко, А. Є. Дубенко. - С.89-96. - Бібліогр.: с. 95 Попова, Е. В. Harding-синдром - наследственная оптическая нейропатия Лебера и рассеянный склероз: клинический случай и обзор литературы / Е. В. Попова, В. В. Брюхов, М. В. Кротенкова. - С.99-104. - Библиогр.: с. 103-104 Шкильнюк, Г. Г. Современное представление о терапии обострений рассеянного склероза / Г. Г. Шкильнюк [и др.]. - С.105-108. - Библиогр.: с. 107-108 Інші автори: Богдан А. А., Бурова Н. Н., Катаева Г. В., Самойлова Н. А., Столяров И. Д. Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Пічкур, Н. О. Нейропатичні форми лізосомних хвороб накопичення в Україні [Текст] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 7. - С. 47-55. - Бібліогр.: с. 52-54 MeSH-головна: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (диагностика, классификация, кровь, моча, эпидемиология, этиология) ДЕТИ -- CHILD Анотація: На сьогодні виявлені кілька тисяч спадкових захворювань, що характеризуються ураженням нервової системи. До них належать лізосомні хвороби накопичення. Група цих захворювань включає майже 60 різних нозологічних форм спадкових моногенних порушень обміну речовин. Клінічна картина лізосомних хвороб характеризується прогредієнтним перебігом, мультисистемними порушеннями (ураження кісток скелета, м’язів, серцево-судинної, дихальної систем тощо). За тяжкого перебігу цих захворювань відзначають ураження нервової системи. Нейродегенеративні захворювання у дітей зазвичай спричинені лізосомними хворобами накопичення (ЛХН). Діагностика лізосомних хвороб в Україні розпочата у 1995 р. в НДСЛ «Охматдит». Уперше в Україні проаналізовані всі випадки лізосомних хвороб накопичення, діагностовані в період 1995–2016 рр., а також їх поширеність в українській популяції. Останніми роками спектр лабораторної діагностики ЛХН суттєво розширився, накопичено унікальний досвід клінічної ідентифікації різних форм цих рідкісних захворювань, що позначається на частоті їх виявлення, дає можливість аналізувати епідеміологічні показники, розробляти ефективні заходи щодо оптимізації ранньої діагностики. Мета. Вивчення поширеності та спектра нейропатичних форм лізосомних хвороб накопичення в Україні, порівняння отриманих результатів з даними епідеміологічних досліджень, проведених в інших країнах. Матеріали та методи. Проаналізовано клінічні та лабораторні дані пацієнтів, у яких діагностовано різні форми лізосомних хвороб, у тому числі і нейропатичні, за період спостереження 1995–2016 рр. НДСЛ «Охматдит» — єдиний лікувальний заклад в Україні, де здійснюється клініко-лабораторна діагностика цих захворювань. Поширеність лізосомних хвороб розраховували як відношення загальної кількості пацієнтів із діагнозом певної ЛХН до загальної кількості дітей, народжених живими у той самий період часу, що і хворі, в яких у подальшому діагностовано лізосомні хвороби (з розрахунку на 100 000 осіб, які народилися живими). Результати. Діагноз лізосомної хвороби встановлено у 343 хворих серед 324 родин з усіх регіонів України. Найбільш численними в структурі лізосомних хвороб виявилися сфінголіпідози (52 % спостережень) і мукополісахаридози (30 %). Нейропатичний варіант перебігу діагностований у 84 (47 %) серед 179 хворих із групи сфінголіпідозів. Хворобу Гоше діагностовано у 19,4 % хворих серед усіх лізосомних хвороб. ІІ тип хвороби Гоше (гостра нейропатична форма) відзначений у 3 (5 %) пацієнтів, ІІІ тип — у 5 (8 %). Проте, за даними дослідників з інших країн, у різних популяціях частка нейропатичної форми хвороби Гоше різниться, що, ймовірно, зумовлене особливостями певної популяції. GM1- і GM2-гангліозидози діагностовано нами у 8 % спостережень, метахроматична лейкодистрофія — у 7 %. Друге місце в структурі лізосомних хвороб посідає велика гетерогенна група мукополісахаридозів — 30 % спостережень. Синдром Хантера діагностований у 34 % спостережень у структурі мукополісахаридозів, синдром Санфіліппо (найчастіше типу А) — у 24,4 %. Нейрональний цероїдліпофусциноз ІІ типу діагностований нами у 22 хворих серед 22 родин, нейрональний цероїдліпофусциноз І типу не виявлений в жодного пацієнта. Вік 85 % (n = 291) пацієнтів, у яких було встановлено діагноз лізосомного захворювання, був молодше 18 років. Вікові інтервали селективної вибірки пацієнтів для подальшої лабораторної діагностики мають неабияке значення. Певною проблемою для України є несвоєчасне виявлення лізосомних захворювань у регіонах. Висновки. Структура лізосомних хвороб накопичення, виявлених в Україні, цілком відповідає такій в інших країнах, де ці хвороби ефективно діагностують упродовж тривалого часу. Нейропатичні форми становлять 57 % у структурі лізосомних хвороб накопичення. Ця гетерогенна група захворювань, що вимагає складної поетапної клініко-лабораторної діагностики, і є однією з основних причин виникнення нейродегенеративних захворювань у дитячому віці. Дані нашого дослідження щодо поширеності нейропатичних форм ЛХН в Україні є попередніми і потребують подальшого вивчення Вільних прим. немає |
Шифр: УУ43/2018/1 Журнал 2018р. N 1 Прокопів, М. М. Стан надання медичної допомоги хворим із мозковим інсультом у м. Києві та шляхи його поліпшення / М. М. Прокопів, С. В. Рогоза. - С.7-12 Черенько, Т. М. Роль показників добового моніторування артеріального тиску та його варіабельності у прогнозуванні наслідків гострого ішемічного інсульту / Т. М. Черенько, Ю. Л. Гелетюк. - С.13-20 Новикова, Л. В. Оптимизация лечебных мероприятий у больных с повторным мозговым полушарным ишемическим инсультом в острый период заболевания / Л. В. Новикова. - С.21-26 Мєдвєдкова, С. О. Реабілітаційні заходи у хворих з мозковим півкульним ішемічним інсультом у ранній відновний період / С. О. Мєдвєдкова. - С.27-32 Пічкур, Н. О. Нейроавтоімунні реакції в нормі та у хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення / Н. О. Пічкур. - С.33-39 Негрич, Н. О. Гіперглікозильовані імуноглобуліни сироватки крові хворих на розсіяний склероз як діагностичний та прогностичний біомаркер при цьому захворюванні / Н. О. Негрич. - С.40-45 Логановський, К. М. Визначення рівня преморбідного інтелекту з використанням шкали інтелекту Векслера для дорослих як ефективний засіб верифікації та експертизи нейрокогнітивного дефіциту в учасників ліквідації наслідків аварії на Чорнобильській АЕС / К. М. Логановський, К. В. Куц. - С.46-55 Пічкур, Л. Д. Вплив ксеногенної трансплантації мезенхімальних стовбурових клітин та інтерлейкіну-10 на перебіг експериментального алергійного енцефаломієліту / A. Д. Пічкур [та ін.]. - С.56-63 Інші автори: Вербовська С.А., Васлович В.В., Акінола С.Т., Дерябіна О.Г., Похоленко Я.О., Топорова О.К., Шувалова Н.С., Кордюм В.А. European Board Examination in Neurology. Variants of questions with answers. Examples 3. - С.64-71 Гончарова, С. И. Случай ретроградной амнезии после преднамеренного отравления изониазидом у 31-летнего мужчины с тропикамидовой наркоманией / С. И. Гончарова [и др.]. - С.72-81 Інші автори: Шнайдер Н.А., Корецкая Н.М., Элярт В.Ф. Покровська, І. В. Нове обличчя герпес-зостерної інфекції в дітей / І. В. Покровська, В. В. Гнатюк. - С.77-81 Гриб, B. А. Ефективність, безпечність та переносність комбінації збалансованого розчину електролітів і цитиколіну (Нейроцитину) у пацієнтів з гострим ішемічним інсультом / B. А. Гриб [та ін.]. - С.82-87 Інші автори: Тітов І.І., Чмир Г.С., Герасимчук В.Р. Березуцкий, В. И. Является ли музыка Мориса Равеля симптомом его неврологического заболевания? / В. И. Березуцкий, М. С. Березуцкая. - С.88-96 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Пічкур, Н. О. Нейроавтоімунні реакції в нормі та у хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення [Текст] / Н. О. Пічкур // Український неврологічний журнал. - 2018. - N 1. - С. 33-39 MeSH-головна: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (диагностика, иммунология) ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (диагностика, иммунология) АУТОАНТИТЕЛА -- AUTOANTIBODIES (диагностическое применение) СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- COMPARATIVE STUDY Анотація: Мета — визначити рівень автоантитіл до нейроспецифічних білків (НСБ) у крові хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення та інформативність цих показників. Матеріали і методи. Обстежено 7 хворих з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення. До групи порівняння 1 залучено 7 здорових дітей, до групи порівняння 2–?7 дітей, хворих на дитячий церебральний параліч у формі спастичного тетрапарезу. Вік дітей — від 2 до 7 років (середній вік — (3,50?±?0,34) року). У крові дітей усіх груп імуноферментним методом визначали вміст Влімфоцитів, їх проліферативну активність, рівень циркулюючих імунних комплексів, автоантитіл до НСБ (основного білка мієліну, S100, нейроспецифічної енолази). Результати. За даними міжгрупового порівняльного аналізу виявлено тенденцію до статистично значущих відмінностей за показниками імунологічного статусу в пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення порівняно із здоровими дітьми за U-критерієм Манна?—?Уїтні (вміст Влімфоцитів у периферичній крові (р?=?0,0009), циркулюючих імунних комплексів (р?=?0,00007), автоантитіл до основного білка мієліну (р?=?0,0001)). Рівень автоантитіл до нейроспецифічної енолази у пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення був статистично значуще вищим, ніж у здорових дітей (р?=?0,002) та хворих на дитячий церебральний параліч (р?=?0,012). Між здоровими дітьми та хворими на дитячий церебральний параліч для жодного показника значущих відмінностей не виявлено, враховуючи поправку Бонферроні. Відмінності між групами за показниками проліферативної активності лімфоцитів і вмістом тканинного антигена за критерієм Краскела?—?Уолліса були статистично незначущими. Висновки. Підвищення вмісту автоантитіл до НСБ у сироватці крові пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення свідчить про підвищену проникність гематоенцефалічного бар’єра та наявність морфологічних змін у структурних елементах ЦНС. Одночасне визначення вмісту автоантитіл до декількох НСБ дає повніше уявлення про характер порушень функціонування ЦНС. Виявлене статистично значуще збільшення рівня автоантитіл до НСБ дає змогу оцінити ступінь ураження нервової системи і може бути раннім діагностичним критерієм до маніфестації захворювання. Вільних прим. немає |
Шифр: МУ64/2018/1 Журнал 2018р. № 1 Цимбалюк, В. І. Відновлення функції сідничного нерва з використанням засобів тканинної інженерії після його повного перетину в експерименті / В. І. Цимбалюк [та ін.]. - С.12-17. - Бібліогр.: с. 17 Інші автори: Петрів Т. І. , Васильєв Р. Г., Медведєв В. В., Молотковець В. Ю., Татарчук М. М., Драгунцова Н. Г. Козявкін, В. І. Методи оцінки функції руки при неврологічній патології. Огляд літератури / В. І. Козявкін [та ін.]. - С.20-29. - Бібліогр.: с. 27-29 Інші автори: Качмар О. О., Гасюк М. Б., Матюшенко О. А., Кушнір А. Д. Негрич, Н. О. Клінічна характеристика нового сироваткового біомаркера як потенційного продукту розпаду білка ендогенного ретровірусу людини у хворих на розсіяний склероз / Н. О. Негрич [та ін.]. - С.30-36. - Бібліогр.: с. 34-35 Інші автори: Негрич Т. І., Паєнок А. В., Волошина Н. П., Мироновський С. Л., Кіт Ю. Я., Стойка Р. С. Мищенко, Т. С. Комбинированная терапия препаратами Корвитин и Аксотилин в лечении больных с ишемическим инсультом / Т. С. Мищенко, Е. В. Дмитриева. - С.39-44. - Библиогр.: с. 43-44 Rao, R. Ефективність та переносимість толперизону та тіоколхікозиду при гострому болі в нижній частині спини та м’язовій спастичності: клінічне порівняльне дослідження / R. Rao [et al.]. - С.45-51. - Бібліогр.: с. 51 Інші автори: Panghate A., Chandanwale A., Sardar I. Гриб, В. А. Ефективність, безпека та переносимість комбінації електролітів і цитиколіну (Нейроцитин®) у комплексному лікуванні пацієнтів із гострим ішемічним інсультом / В. А. Гриб, І. І. Тітов. - С.55-64. - Бібліогр.: с. 62-64 Соловьева, Э. Ю. Декскетопрофен в лечении острой боли в спине / Э. Ю. Соловьева [и др.]. - С.65-69 Інші автори: Карнеев А. Н., Иваноков А. Н., Джутова Э. Д. Bornstein, N. Безопасность и эффективность Церебролизина в ранний восстановительный период после инсульта: метаанализ девяти рандомизированных клинических исследований / N. Bornstein [et al.]. - С.70-83. - Библиогр.: с. 81-82 Інші автори: Guekht A., Vester J., Heiss W.-D. Романенко, В. И. Применение В-витаминных комплексов в терапии неспецифической боли в спине / В. И. Романенко. - С.84-88. - Библиогр.: с. 87 Боль, тревога, нарушения сна - три мишени для прегабалина при нейропатических болях в спине. - С.91-94. - Библиогр.: с. 93-94 Карабань, И. Н. Применение амантадина при болезни Паркинсона, паркинсонизме и осложнениях терапии леводопой / И. Н. Карабань. - С.97-102. - Библиогр.: с. 101-102 Опрышко, В. И. Системный обзор международных исследований по применению Алфлутопа в комплексной фармакотерапии болевого синдрома в области спины / В. И. Опрышко, Д. С. Носивец. - С.105-110. - Библиогр.: с. 109-110 Мартиненко, Я. А. Ураження нервової системи у передчасно народжених дітей з екстремально низькою масою тіла (клінічні і магнітно-резонансно-томографічні зіставлення) / Я. А. Мартиненко. - С.111-117. - Библиогр.: с. 116 Пічкур, Н. О. Диференціальна діагностика фенілкетонурії і порушень обміну птеринів у хворих із гіперфенілаланінемією / Н. О. Пічкур. - С.118-125. - Бібліогр.: с. 124-125 Видатному вченому П. В. Волошину - 90 років!. - С.127-128 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Пічкур, Н. О. Диференціальна діагностика фенілкетонурії і порушень обміну птеринів у хворих із гіперфенілаланінемією [Текст] / Н. О. Пічкур // Міжнародний неврологічний журнал. - 2018. - N 1. - С. 118-125. - Бібліогр.: с. 124-125 MeSH-головна: ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS (генетика, диагностика, диетотерапия, кровь, моча, спинномозговая жидкость) АМИНОКИСЛОТ МЕТАБОЛИЗМ, ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- AMINO ACID METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, диагностика, кровь, моча, спинномозговая жидкость) ФЕНИЛАЛАНИН -- PHENYLALANINE (метаболизм) ПТЕРИНЫ -- PTERINS (кровь, метаболизм, моча) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Гіперфенілаланінемія (HPA), або підвищення концентрації фенілаланіну (Phe) в крові, є наслідком порушення перетворення фенілаланіну в тирозин. Яскравим прикладом цього клінічного стану є класична фенілкетонурія (PKU). У 1970-х роках стало зрозуміло, що в частини хворих із PKU, незважаючи на ефективну дієтотерапію, розвивалися тяжкі неврологічні порушення. Ці випадки верифікували як атипові, або злоякісні, варіанти PKU, що, як було досліджено, спричинялось мутаціями в генах, які регулюють синтез та регенерацію тетрагідробіоптерину (ВН4). Порушення метаболізму тетрагідробіоптерину, або ВН4-дефіцитні синдроми, — гетерогенна група спадкових захворювань ЦНС, спричинених дефіцитом моноамінів-нейротрансмітерів, які в низці випадків супроводжуються гіперфенілаланінемією. ВН4-дефіцитні синдроми, які є рідкісними вродженими порушеннями метаболізму, спричиненими недостатністю нейротрансмітерів, за відсутності своєчасного лікування призводять до прогресуючої, нерідко летальної, енцефалопатії. Упровадження в медичну практику ранньої диференціальної клінічної та лабораторної діагностики гіперфенілаланінемій дозволить запобігти розвитку летальних енцефалопатій та суттєво підвищити ефективність їх лікування. Матеріали та методи. Були обстежені 59 пацієнтів із діагнозом PKU віком від 2 до 16 років. Гіперфенілаланінемія була загальним симптомом і встановлена в усіх обстежених пацієнтів. Усім хворим було проведено молекулярно-генетичне обстеження на панель мутацій у гені РАН (R408W, Y414C (12-й екзон), R158Q (5-й екзон), Ivs10nt546 (5-й інтрон), Ivs12nt1 (12-й інтрон), R252W, R261W, R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (7-й екзон). Усі хворі були обстежені на спектр птеринів (біоптерин та неоптерин) в крові та сечі. У 4 пацієнтів із вираженими неврологічними симптомами додатково визначали активність дигідроптеринредуктази в сухих краплях крові. Двом пацієнтам проводилося вимірювання концентрації гомованілової кислоти та 5-гідроксііндолоцтової кислоти в спинномозковій рідині методом високоефективної рідинної хроматографії. Усі пацієнти лікувались за допомогою дієтотерапії з використанням продуктів спеціалізованого лікувального харчування. Результати. 59 пацієнтів із гіперфенілаланінемією були обстежені на птериновий профіль. У 55 пацієнтів був установлений діагноз PKU, у 4 пацієнтів із прогресуючим ураженням нервової системи та порушенням птеринового профілю було встановлено діагноз ВН4-дефіцитних синдромів: 3 пацієнти — із діагнозом «PTPS-синдром», 1 пацієнт — «DHPR-синдром». Основні клінічні прояви ВН4-дефіцитних синдромів у виявлених пацієнтів були такими: затримка розумового розвитку, судоми, прогресування екстрапірамідних симптомів, порушення тонусу м’язів і пози, ковтання, гіперсалівація. Перші симптоми виникали частіше протягом перших місяців життя дитини. Головним біохімічним маркером на початку захворювання була гіперфенілаланінемія. При застосуванні дієтотерапії рівень Phe швидко досягав рекомендованих безпечних для нервової системи значень, але хвороба прогресувала. Висновки. Гіперфенілаланінемія — основний прояв гетерогенної групи рідкісних нейрометаболічних захворювань, які вимагають подальшої діагностичної верифікації. У новонароджених, у яких під час проведення масового неонатального скринінгу на фенілкетонурію виявлений підвищений рівень фенілаланіну, необхідно застосовувати додатковий діагностичний протокол (визначення птеринового профілю в крові та сечі, обов’язкове дослідження активності дигідроптеринредуктази у сухій краплі крові). Дослідження птеринів необхідне в пацієнтів із раніше встановленим діагнозом «фенілкетонурія» за неефективності дієтотерапії, прогресування когнітивних і неврологічних порушень, зниження тонусу м’язів, виникнення судомного синдрому, наявності екстрапірамідних симптомів. Рання діагностика ВН4-дефіцитних синдромів та своєчасно розпочате лікування дозволяють суттєво покращити стан хворих. Для деяких ВН4-дефіцитних синдромів гіперфенілаланінемія не характерна, що унеможливлює раннє виявлення таких пацієнтів під час неонатального скринінгу. Тому виявлення прогресуючих неврологічних симптомів у пацієнтів віком до 1 року й у ранньому дитинстві, які супроводжуються втратою когнітивних функцій на тлі м’язової гіпотонії, дистонічних порушень і судом, зумовлює необхідність дослідження птеринового профілю в крові й сечі Hyperphenylalaninemia, or increased concentration of phenylalanine in the blood, is a consequence of a disorder of phenylalanine conversion to tyrosine. A classic example of hyperphenylalaninemia is phenylketonuria (PKU). In the 1970s, it became clear that some neurological disorders developed in part of patients with PKU, regardless of the effectiveness of dietary therapy. These cases were verified as atypical, or malignant, PKU. These atypical PKU variants are caused by mutations in the genes that regulate tetrahydrobiopterin (BH4) synthesis and regeneration. Disorders of tetrahydrobiopterin metabolism, or BH4 deficiencies, are a heterogeneous group of hereditary diseases of the central nervous system caused by a deficiency of monoamine neurotransmitters, which in some cases are accompanied by hyperphenylalaninemia. BH4 deficiencies are the rare metabolic disorders, and the lack of timely treatment leads to the development of lethal encephalopathies. The introduction into clinical practice of early differential clinical and laboratory diagnosis of hyperphenylalaninemia will significantly improve the effectiveness of treatment of these fatal neurometabolic syndromes. Materials and methods. We examined 59 patients diagnosed with PKU aged 2 to 16 years. Hyperphenylalaninemia was a common symptom and was diagnosed in all the patients. All patients underwent a molecular genetic examination on the panel of mutations in the phenylalanine hydroxylase gene (R408W, Y414C (exon12), R158Q (exon 5), Ivs10nt546 (intron 5), Ivs12nt1 (intron 12), R252W, R261W, R261Q, R261X, G272X, P281L, S273F (exon 7). Also, all patients were examined on a spectrum of pterins (biopterin and neopterin) in the blood and urine. In 4 patients with severe neurologic symptoms, the activity of dihydropterin reductase in dry blood spots was additionally determined. Two patients were measured the concentration of homovanillic and 5-hydroxyindoleacetic acids in cerebrospinal fluid by means of high-performance liquid chromatography. All patients used diet therapy and received specialized therapeutic nutrition. Results. Fifty-nine patients with hyperphenylalaninemia were examined for the pterin profile. In 55 patients, PKU was diagnosed, in 4 patients with progressive neurological symptoms and abnormalities of pterin profile, BH4 deficiencies were diagnosed: in 3 patients — with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase and in 1 patient — with dihydropteridine reductase deficiency. The main clinical manifestations of BH4 deficiency in the identified patients were: mental retardation, convulsions, progression of extrapyramidal symptoms, tonus and posture disorders, impaired swallowing and hypersalivation. First symptoms occurred more often during the first months of the child’s life. The main biochemical marker at the beginning of the disease was hyperphenylalaninemia. Against the background of dietary therapy, phenylalanine level quickly reached the recommended values safe for the nervous system, but the disease still progressed. Conclusions. Hyperphenylalaninemia is the main symptom of a heterogeneous group of rare neurometabolic diseases that require further diagnostic verification. In newborns, who have high levels of phenylalanine at the time of mass neonatal screening for phenylketonuria, an additional diagnostic protocol (the determination of pterin levels in the blood and urine, the activity of dihydropterin reductase in dry blood spot) should be used. The examination of pterin profile is necessary in patients diagnosed with phenylketonuria and failure of the diet therapy, progression of cognitive and neurological disorders, decreased muscle tone, epileptic syndrome and extrapyramidal disorders. The early diagnosis of BH4 deficiency and timely treatment can improve the clinical condition of the patients. The hyperphenylalaninemia is not characteristic for some BH4 deficiencies, it makes impossible to identify such patients during mass neonatal screening. Therefore, the detection of progressive neurological symptoms in these patients under the age of 1 year and in early childhood, which are accompanied by a loss of cognitive skills, muscle hypotension, dystonic disorders, epileptic syndrome, requires the necessary study of pterin profile in the blood and urine Вільних прим. немає |
Шифр: 35272/2021/2 Журнал 2021р. N 2 Пічкур, Н. О. Резолюція Ради експертів «Про взаємозамінність біологічних лікарських засобів на прикладі хвороби Гоше» / Н. О. Пічкур [та ін.]. - С.28-29 Інші автори: Клименко С. В., Містрі П., Лоренцо Ч., Горовенко Н. Г., Акопян Г. Р., Дубей Л. Я., Сівкович С. О., Сінчук Н. І., Ольхович Н. В. Маньковський, Б. М. Нова парадигма лікування цукрового діабету 2 типу / Б. М. Маньковський. - С.46-47 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Шифр: ЗУ27/2018/1 Журнал 2018р. N 1 Антипкін, Ю. Г. Стан здоров’я дитячого населення — майбутнє країн(частина 1) / Ю. Г. Антипкін [та ін.]. - С.11-21. - Бібліогр.: в кінці ст. Інші автори: Волосовець О. П., Майданник В. Г., Березенко В. С., Моісеєнко Р. О., Виговська О. В., Кривопустов С. П., Заболотько В. М., Аряєв М. Л., Абатуров О. Є., Крючко Т. О., Бекетова Г. В., Охотнікова О. М., Крамарьов С. О., Петренко В. І., Левицький А. Ф., Марушко Ю. В., Марушко Т. В., П’ятницький Ю. С., Шадрін О. Г., Муквіч О. М., Микичак І. В., Косовська Т. П., Лисак В. П., Сороколат Ю. В., Терещенко А. В., Банадига Н. В., Беш Л. В., Больбот Ю. К., Боярська Л. М., Волосянко А. Б., Гончарь М. О. Абатуров, О. Є. Експресія мРНК галектину-9 при ожирінні у дітей з поліморфізмами гена лактази / О. Є. Абатуров, В. Є. Досенко, А. О. Нікуліна. - С.22-28. - Бібліогр.: в кінці ст. Шевченко, Н. С. Взаємозв’язки порушень біохімічного й імунологічного гомеостазу у хворих на ювенільний ревматоїдний артрит з урахуванням тривалості захворювання / Н. С. Шевченко [та ін.]. - С.29-37. - Бібліогр.: в кінці ст. Інші автори: Лебец І. С., Кашкалда Д. А., Неліна І. М., Зайцева Є. М. Стоєва, Т. В. Скорочення тривалості синдрому астенії у дітей, що розвинулась на тлі гострих респіраторних захворювань, з використанням метаболічної терапії препаратом Кардонат / Т. В. Стоєва [та ін.]. - С.38-44. - Бібліогр.: в кінці ст. Інші автори: Браткова Л. Б., Прохорова С. В., Рижикова Т. І. Сучасні можливості препарату Кардонат у комплексній терапії гострих вірусних інфекцій: досвід фахівця. - С.45-48 Речкина, Е. А. Опыт применения комбинированной терапии препаратами Тос-Май и Лангес у детей с острыми неспецифическими заболеваниями органов дыхания инфекционно-воспалительного характера / Е. А. Речкина, В. А. Стриж. - С.49-57. - Библиогр. в конце ст. Крючко, Т. О. Пріоритетність застосування фітопрепаратів у лікуванні вірусних респіраторних інфекцій у дітей / Т. О. Крючко [та ін.]. - С.59-65. - Бібліогр.: в кінці ст. Інші автори: Абатуров О. Є., Ткаченко О. Я., Токарева Н. М. Няньковський, С. Л. Харчова поведінка та якість життя школярів старших класів м. Львова / С. Л. Няньковський, О. Р. Садова. - С.66-73. - Бібліогр.: в кінці ст. Пічкур, Н. О. Класична галактоземія: особливості діагностики та лікування / Н. О. Пічкур, Н. В. Ольхович, Я. І. Дороніна. - С.74-84. - Бібліогр.: в кінці ст. Вакуленко, Л. І. Дисметаболічна нефропатія як фактор ризику розвитку пієлонефриту в дітей / Л. І. Вакуленко. - С.85-89. - Бібліогр.: в кінці ст. Больбот, Ю. К. Рівень забезпеченості вітаміном D та особливості продукції IFN-γ і IL-4 у дітей раннього віку з повторним бронхообструктивним синдромом / Ю. К. Больбот, К. К. Годяцка, Т. А. Бордій. - С.90-98. - Бібліогр.: в кінці ст. Квашніна, Л. В. Особливості кальцієвого гомеостазу в дітей шкільного віку / Л. В. Квашніна. - С.99-106. - Бібліогр.: в кінці ст. Абатуров, А. Е. Антигистаминные препараты при лечении аллергического ринита у детей / А. Е. Абатуров, Е. Л. Кривуша, В. Л. Бабич. - С.109-120. - Бібліогр.: в кінці ст. Гончарь, М. О. Пластичний бронхіт: клінічне спостереження / М. О. Гончарь [та ін.]. - С.121-125. - Бібліогр.: в кінці ст. Інші автори: Муратов Г. Р., Логвінова О. Л., Пушкар О. М., Яблонська Н. М., Костенко В. В., Башкірова Н. В., Долгарева С. Б. Абатуров, А. Е. Лекарственные средства, основанные на молекулярных структурах антимикробных пептидов, и терапевтические возможности при лечении инфекционных заболеваний респираторного тракта (часть 2) / А. Е. Абатуров, Т. А. Крючко, Г. А. Леженко. - С.126-137. - Библиогр. в конце ст. Андрух, В. С. Про раптову екзантему (Exanthema subitum) у дітей / В. С. Андрух. - С.138-142. - Бібліогр.: в кінці ст. Гончарь, М. О. Сучасний підхід до діагностики серцево-судинних розладів у новонароджених із груп перинатального ризику в неонатальний період / М. О. Гончарь, А. Д. Бойченко. - С.143-146. - Бібліогр.: в кінці ст. Клименко, В. А. Хронічна гранулематозна хвороба: діагностика та ведення хворих на сучасному етапі / В. А. Клименко [та ін.]. - С.147-154. - Бібліогр.: в кінці ст. Інші автори: Піонтковська О. В., Лупальцова О. С., Халтурина Т. О., Савво О. М., Тімохіна Н. І., Соболєва Г. М. Гончарь, М. О. Делеція 22q11.2 хромосоми: світові критерії визначення, стандарти діагностики та моніторингу / М. О. Гончарь [та ін.]. - С.155-163. - Бібліогр.: в кінці ст. Інші автори: Логвінова О. Л., Страшок А. І., Коновалова Н. В., Івахненко Д. А. Марков, А. І. Гастроінтестинальні симптоми при гострих нейроінфекціях у дітей / А. І. Марков, С. О. Крамарьов. - С.123-128. - Бібліогр.: в кінці ст. Абатуров, А. Е. Развитие иммунного ответа при стафилококковой пневмонии (часть 8) / А. Е. Абатуров, А. А. Никулина. - С.129-141. - Библиогр. в конце ст. Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Пічкур, Н. О. Класична галактоземія: особливості діагностики та лікування [Текст] / Н. О. Пічкур, Н. В. Ольхович, Я. І. Дороніна // Здоровье ребёнка. - 2018. - N 1. - С. 74-84. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ГАЛАКТОЗЕМИИ -- GALACTOSEMIAS (диагностика, диетотерапия, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология) ЛАКТОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ -- LACTOSE INTOLERANCE (диагностика, диетотерапия, патофизиология, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ -- GENETIC PHENOMENA (физиология) УТФ-ГЕКСОЗО-1-ФОСФАТ-УРИДИЛИЛТРАНСФЕРАЗА -- UTP-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE (анализ, диагностическое применение) СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL Анотація: Галактоземія І типу, або класична галактоземія (КГ), — найбільш тяжка форма спадкових порушень обміну вуглеводів, зокрема галактози. Галактоземія не включена до програми масового неонатального скринінгу в Україні. КГ характеризується неспецифічністю дебютних симптомів, супроводжується високими показниками смертності у неонатальному періоді. Актуальними є питання ранньої діагностики та лікування КГ за відсутності програми масового неонатального скринінгу в Україні. Мета. Аналіз клініко-лабораторних, молекулярно-генетичних особливостей КГ; визначення комплексу клінічних симптомів щодо формування селективних груп пацієнтів для призначення дієтотерапії та проведення лабораторної діагностики; розробка поетапної схеми ефективної ранньої діагностики та лікування пацієнтів при КГ за відсутності масового неонатального скринінгу з метою запобігання інвалідизації хворих, зниження показника дитячої смертності. Матеріали та методи. Впродовж 2014–2017 рр. у Центрі орфанних захворювань обстежено 317 пацієнтів із діагнозом «гепатит невизначеного генезу». Вік хворих — від 3 днів до 16 років. Хлопчиків було 145 (45 %), дівчаток — 172 (55 %). У всіх пацієнтів відзначена полісиндромна клінічна картина з переважним ураженням печінки. В усіх пацієнтів визначали активність ферменту GАLT в еритроцитах периферичної крові, проводили ДНК-дослідження з метою виявлення мажорних мутацій у гені GАLT. Всі хворі були обстежені на наявність вірусних гепатитів. За результатами біохімічного дослідження визначали рівень печінкових трансаміназ, лужної фосфатази, білірубіну, показники згортання крові. Також проводили тандемну мас-спектрометрію з метою виявлення порушень обміну амінокислот, органічних кислот і мітохондріального бета-окислення жирних кислот. У 5 пацієнтів за наявності припущення про глікогеноз проведене кількісне визначення глікогену у біоптаті печінки. Результати. Діагноз КГ підтверджений у 15 (4,7 %) з 317 пацієнтів: у 9 хлопчиків і 6 дівчаток віком від 14 діб до 15 років. У 13 (86,7 %) дітей клінічний діагноз КГ встановлений у середньому через 47 ± 15 діб життя. У 2 пацієнтів КГ діагностована у віці 2 і 15 років. У всіх пацієнтів активність ферменту GALT в еритроцитах була знижена і становила 0,08–5,8 Од/г Hb, у середньому 3,3 ± 1,6 Од/г Hb (в нормі 10 Од/г Hb). Молекулярно-генетичний аналіз проведений у 14 (93,3 %) пацієнтів. У 5 хворих виявлений гомозиготний генотип за Q188R, в одного — за K285N, у 6 — гетерозиготний генотип за двома мажорними мутаціями (Q188R/K285N), в одного пацієнта виявлений генотип був р.Y209S/р.K285N, ще в одного — виявлена мутація р.K285N тільки в одній алелі. Отже, у 14 пацієнтів досліджені 28 алелей у гені GALT, ідентифіковані 27 мутацій: Q188R — у 57 % спостережень, K285N — у 36 %, р.Y209S — у 3 % (виявлена в одного пацієнта в одній алелі). В цілому мутації Q188R і K285N виявляли з частотою 93 %, що свідчить про високий рівень їх мажорності в українській популяції. Жовтяниця виявлена у 93 % хворих, гепатомегалія — у 80 %, диспептичний синдром — у 87 %. Катаракта була діагностована у 6 (40 %) пацієнтів, в усіх спостереженнях поєднана з неврологічними симптомами. Ураження нервової системи (спастичний тетрапарез, дистонія, тремор, когнітивна недостатність, дизартрія, затримка мовленнєвого розвитку) відзначені у 7 (21,8 %) хворих при КГ. Померли 4 (26,7 %) з 15 пацієнтів віком від 20 днів до 2,5 місяця. За даними клініко-генеалогічного аналізу у родинах хворих на КГ виявлено часті випадки ранньої смерті дітей (віком до 14 тижнів) унаслідок печінкової недостатності. У неонатальному періоді померли 4 дітей із трьох родин з обтяженим анамнезом. У цілому в родинах наших пацієнтів померли 8 (42,1 %) із 19 дітей з аналогічними клінічними симптомами. Лікування всім пацієнтам призначали з суттєвим запізненням, у середньому на 44-й день. Запропоновано схему діагностично-лікувальних заходів у пацієнтів селективної групи. Висновки. КГ — загрозливе для життя захворювання, що характеризується ураженням клітин печінки, диспептичним синдромом, сепсисом і спричиняє високий рівень смертності немовлят у неонатальному періоді. В цілому мутації Q188R і K285N виявлені у 93 % спостережень, що свідчить про високий рівень їх мажорності в українській популяції. Всі немовлята з жовтяницею, зумовленою гіпербілірубінемією, за наявності гепатомегалії, диспепсії, порушень згортання крові, високого рівня трансаміназ мають бути обстежені щодо КГ і негайно переведені на безлактозну дієту до отримання остаточних результатів лабораторної діагностики Дод.точки доступу: Ольхович, Н. В. Дороніна, Я. І. Вільних прим. немає |