Полиморфизм клинической манифестации детской церебральной формы X-сцепленной адренолейкодистрофии [Текст] / К. Д. Краснопольская [и др.] // Неврологический журнал. - 2000. - Т. 5, № 1. - С. 9-14


MeSH-головна:
ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ -- LEUKOENCEPHALOPATHIES (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Краснопольская, К. Д.
Шехтер, О. В.
Руденская, Г. Е.
Вандерс, Р.

Вільних прим. немає




   
    Рото-лице-пальцевой синдром I типа [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2000. - № 6. - С. 100-103


MeSH-головна:
ГУБЫ РАСЩЕЛИНА -- CLEFT LIP (классификация, патофизиология, этиология)
НЕБА РАСЩЕЛИНА -- CLEFT PALATE (патофизиология, этиология)
Дод.точки доступу:
Руденская, Г. Е.
Притыко, А. Г.
Гончаков, Г. В.
Ясонов, С. А.

Вільних прим. немає




    Руденская, Г. Е.
    Случай множественного симметричного липоматоза с полиневропатией [Текст] / Г. Е. Руденская // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 8. - С. 56-58


MeSH-головна:
ЛИПОМАТОЗ ДИФФУЗНЫЙ СИММЕТРИЧНЫЙ -- LIPOMATOSIS, MULTIPLE SYMMETRICAL (диагноз, патофизиология)
ПОЛИНЕВРОПАТИИ -- POLYNEUROPATHIES (диагноз, патофизиология)
Вільних прим. немає




   
    Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием [Текст] / Г. Е. Руденская, И. А. Шагина, Н. Н Вассерман // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 10. - С. 8-13


MeSH-головна:
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
НЕВРОЛОГИЯ -- NEUROLOGY
Дод.точки доступу:
Руденская, Г. Е.
Шагина, И. А.
Вассерман, Н. Н.

Вільних прим. немає




   
    Хронический статус атипичных абсансов при синдроме Энгельманна [Текст] / Л. Р. Зенков, Г. Е. Руденская, С. О. Айвазян // Неврологический журнал. - 2001. - Т. 6, № 3. - С. 28-32


MeSH-головна:
ЭЙНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ -- ANGELMAN SYNDROME (патофизиология, этиология)
Дод.точки доступу:
Зенков, Л. Р.
Руденская, Г. Е.
Айвазян, С. О.

Вільних прим. немає


Шифр: ЖР15/2002/102/11
   Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Виходить кожного кварталу
2002р. Т. 102 № 11
Зміст:
Крыжановский, Г. Н. Общая теория патофизиологических механизмов неврологических и психопатологических синдромов / Г. Н. Крыжановский. - С.4-13
Трошин, В. Д. Гипертонические ангиоэнцефалопатии / В. Д. Трошин. - С.14-16
Пономарев, В. В. Поражение центральной нервной системы при воспалительных демиелинизирующих полиневропатиях / В. В. Пономарев, И. П. Антонов, А. И. Антоненко. - С.17-19
Руденская, Г. Е. Клиническое разнообразие Х-сцепленной адренолейкодистрофии / Г. Е. Руденская, О. В. Шехтер, Е. Ю. Захарова. - С.20-24
Горюнов, А. В. Клинические особенности первых депрессивных эпизодов у подростков / А. В. Горюнов. - С.25-28
Ельчанинова, С. А. Интервальная гипоксия при лечении дисциркуляторной энцефалопатии / С. А. Ельчанинова, Н. А. Кореняк, И. В. Смагина. - С.29-32
Алиханов, А. А. Значение нейровизуализации в диагностике мезиального темпорального склероза у детей / А. А. Алиханов, Е. М. Перепелова, А. А. Демушкина. - С.33-37
Кобякина, Н. А. Клинико-иммунологические сопоставления в оценке функционирования системы интерферона у больных рассеянным склерозом / Н. А. Кобякина, Н. С. Чекнева, М. В. Мезенцева. - С.38-42
Щиголев, И. И. Частные лечебницы для душевнобольных и зарождение специализированной психиатрической помощи в России / И. И. Щиголев. - С.43-45
Филиппович, А. Н. Динамика активности демиелинизации при разных типах течения прогрессирующего рассеянного склероза / А. Н. Филиппович. - С.46-47
Шимригк, К. Паранеопластические синдромы / К. Шимригк, Ф. Блаес. - С.48-49
Лихачев, С. А. Оптокинетический нистагм: неиспользованные диагностические и терапевтические возможности / С. А. Лихачев, И. А. Склют, Д. М. Дукор. - С.50-55
Смулевич, А. Б. Гипервентиляционные расстройства / А. Б. Смулевич, С. И. Овчаренко, М. Ю. Дробижев. - С.56-65
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1




    Руденская, Г. Е.
    Клиническое разнообразие Х-сцепленной адренолейкодистрофии [Текст] / Г. Е. Руденская, О. В. Шехтер, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2002. - Т. 102, № 11. - С. 20-24


MeSH-головна:
ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (классификация, патофизиология, этиология)
Дод.точки доступу:
Шехтер, О. В.
Захарова, Е. Ю.

Вільних прим. немає


    (Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЖР15/2004/104/2
   Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Виходить кожного кварталу
2004р. Т. 104 № 2 . - 25.73, р.
Зміст:
К 150-летию со дня рождения Сергея Сергеевича Корсакова. - С.4
Красноперова, М. Г. Клинические особенности детского аутизма, протекающего с эндогенными манифестными психозами и задержкой психического развития. / М. Г. Красноперова. - С.5-10
Маневич, Т. М. Особенности личности и психического состояния детей и подростков, страдающих хроническими головными болями напряжениями.11-15 / Т. М. Маневич [и др.]
Інші автори: Соколова Е. Д., Яхно Н. Н., Роговина Е. Г.
Куренков, А. Л. Роль сегментарных нарушений в формировании двигательных расстройств у больных детским церебральным параличом. / А. Л. Куренков. - С.16-20
Яворский, А. Б. Кинестетические характеристики вертикальной устойчивости больных детским церебральным параличом. / А. Б. Яворский, Е. Г. Сологубов, С. А. Немкова. - С.21-26
Устинова, К. И. Обучение произвольному контролю позы с использованием зрительной обратной связи у больных спиноцеребеллярными дегенерациями. / К. И. Устинова [и др.] . - С.27-32
Інші автори: Устинова М. Е., Черникова Л. А., Куликов М. А.
Ковражкина, Е. А. Возможности и перспективы применения берлитиона для лечения алкогольной полиневропатии. / Е. А. Ковражкина [и др.] . - С.33-37
Інші автори: Айриян Н. Ю., Серкин Г. В., Глушков К. С.
Руденская, Г. Е. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: неврологические и другие внеглазные проявления. / Г. Е. Руденская [и др.] . - С.38-42
Інші автори: Захарова Е. Ю., Адарчева Л. С., Михайлова Е. Н.
Андросова, Л. В. Система интерлейкинов у больных шизофренией. / Л. В. Андросова [и др.] . - С.43-47
Інші автори: Секерина Т. П., Кушнер С. Г., Абрамова Л. И.
Разводовский, Ю. Е. Алкоголь и суициды: популяционный уровень взаимосвязи. / Ю. Е. Разводовский. - С.48-52
Михайленко, А. А. Истоки отечественной неврологии. / А. А. Михайленко. - С.53-57
Макаров, И. В. Психозы у детей с олигофренией. / И. В. Макаров. - С.58-60
Гришина, Т. Р. Влияние бетасерка и циннаризина на вестибулярную функцию, гемодинамику мозга и высшую нервную деятельность на модели хронической церебральной ишемии. / Т. Р. Гришина [и др.] . - С.61-63
Інші автори: Громова О. А., Садин А. В., Назаренко О. А.
Калинин, В. В. Изменения личности и мнестико-интеллектуальный дефект у больных эпилепсией. / В. В. Калинин. - С.64-71
Буркова, А. С. О проэкте новой классификации последствий перинатальных поражений нервной системы у детей первого года жизни. / А. С. Буркова [и др.] . - С.74-77
Інші автори: Володин Н. Н., Дегтярев Д. Н., Медведев М. И.




   
    Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: неврологические и другие внеглазные проявления. [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2004. - Т. 104, № 2. - С. 38-42

Рубрики: Зрительного нерва атрофия наследственная--осл

Дод.точки доступу:
Руденская, Г. Е.
Захарова, Е. Ю.
Адарчева, Л. С.
Михайлова, Е. Н.

Вільних прим. немає


Шифр: ЖР15/2003/103/6
   Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Виходить кожного кварталу
2003р. Т. 103 № 6
Зміст:
Субботин, А. В. Некоторые аспекты изучения адаптационного синдрома при сочетанной инфекции клещевого энцефалита и боррелиоза у детей / А. В. Субботин, Т. В. Попонникова, С. Ф. Зинчук. - С.4-6
Айбасова, Г. Х. Психические расстройства в отдаленном периоде черепно-мозговой травмы у детей / Г. Х. Айбасова, Е. Х. Айбасов. - С.7-10
Неретин, В. Я. Фотоферез - новый метод лечения миастении / В. Я. Неретин [и др.] . - С.11-14
Інші автори: Кильдюшевский А. В., Агафонов Б. В., Гехт А. Б.
Красноперова, М. Г. Влияние церебролизина на когнитивные функции при детском аутизме и синдроме Аспергера / М. Г. Красноперова [и др.] . - С.15-18
Інші автори: Башина В. М., Скворцов И. А., Симашкова Н. В.
Черняк, З. В. Контингентное негативное отклонение при головных болях у детей / З. В. Черняк, Л. Р. Зенков, Н. Н. Яхно. - С.19-24
Тверская, С. М. ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса / С. М. Тверская [и др.] . - С.25-28
Інші автори: Руденская Г. Е., Чухрова Л. А., Поляков А. В.
Зверева, З. Ф. Оценка функционального состояния мозга по величине ассиметрии мощности биопотенциалов ЭЭГ / З. Ф. Зверева. - С.29-36
Шейнкман, О. Г. Особенности функционального состояния мозга недоношенных детей грудного и раннего возраста с перинатальной энцефалопатией и детским церебральным параличом / О. Г. Шейнкман. - С.37-42
Щербакова, И. В. Иммунный статус детей с нарушениями психомоторного развития / И. В. Щербакова [и др.] . - С.43-46
Інші автори: Хачатрян Л. Г., Краснолобова С. А., Лидеман Р. Р.
Скоромец, А. А. Значение поведенческих особенностей в лечении пациентов с ишемической болезнью сердца / А. А. Скоромец, В. Г. Радченко, В. Н. Федорец. - С.47-49
Байдаулет, И. О. Кристаллографические свойства спинномозговой жидкости при хронической интоксикации неорганическими соединениями фосфора / И. О. Байдаулет. - С.50-52
Шинаев, Н. Н. Применение флюанксола при пограничных психических расстройствах / Н. Н. Шинаев, Р. Г. Акжигитов. - С.52-54
Буйков, В. А. Психопатологические особенности резистентных невротических расстройств и психосоматических заболеваний в среднем и позднем возрасте и их лечение / В. А. Буйков. - С.55-56
Казаковцев, Б. А. Организационные аспекты оказания психологической и психологической помощи в чрезвычайных ситуациях / Б. А. Казаковцев. - С.57-59
Чадаев, В. А. Гемимегалэнцефалия в клинической практике / В. А. Чадаев [и др.] . - С.60-63
Інші автори: Мухин К. Ю., Алиханов А. А., Петрухин А. С.
Зыков, В. П. Клиническая систематизация тиков у детей / В. П. Зыков. - С.64-67
Одинак, М. М. Анатомо-физиологические аспекты центральных нарушений двигательных функций / М. М. Одинак, Д. А. Искра, Ю. П. Герасименко. - С.68-71
Макаров, И. В. Эпидемиологические и социальные аспекты психозов у детей / И. В. Макаров. - С.72-76
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1


Шифр: ЖР15/2003/103/7
   Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Виходить кожного кварталу
2003р. Т. 103 № 7
Зміст:
Крупина, Н. Е. Мальформация Киари 1 типа и сирингомиелия / Н. Е. Крупина. - С.4-9
Латышева, Н. В. Особенности вербальной активности у пациентов с мигренью / Н. В. Латышева, О. Н. Яковлев, Е. Г. Филатова. - С.10-15
Лебедева, И. С. О сопряженности изменений клинического состояния больных шизофренией с параметрами слуховых вызванных потенциалов и фоновой электроэнцефалограммой / И. С. Лебедева, В. Г. Каледа, М. Я. Цуцульковская. - С.16-20
Карлов, В. А. Опыт применения топирамата в комплексной терапии фармакорезистентной эпилепсии / В. А. Карлов, П. Н. Власов, Н. В. Фрейдкова. - С.21-26
Старых, Е. В. Электроэнцефалографический контроль эффективности гипокситерапии как дополнительного метода в лечении эпилепсии / Е. В. Старых. - С.27-30
Окнина, Л. Б. Компонент Р300 акустического вызванного потенциала у больных с очаговым поражением головного мозга / Л. Б. Окнина [и др.] . - С.31-39
Інші автори: Шарова Е. В., Зайцев О. С., Машеров Е. Л.
Судаков, С. А. Применение кластерного анализа при исследовании клинико-нейрофизиологических корреляций / С. А. Судаков, И. С. Лебедева, В. Г. Каледа. - С.40-43
Захарова, Е. Ю. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: ДНК-диагностика и клинико-генетические сопоставления в 12 семьях / Е. Ю. Захарова [и др.] . - С.44-50
Інші автори: Руденская Г. Е., Карлова И. З., Адарчева Л. С.
Герштейн, Л. М. Механизм ноотропного действия дигама при гипофункции дофаминергической системы мозга / Л. М. Герштейн, Е. Л. Доведова, Н. С. Попова. - С.51-56
Сарсембаев, К. Т. Невротические расстройства в разных этнических группах городского населения Казахстана / К. Т. Сарсембаев. - С.57-58
Леон Лазаревич Рохлин (К 100-летию со дня рождения). - С.59-61
Ахвледиани, Р. Клиническое мышление в неврологической диагностике (этюды, отражающие опыт французской школы) / Р. Ахвледиани, А. Могилевский, С. Контан. - С.62-66
Смулевич, А. Б. Пиразидол в клинической практике / А. Б. Смулевич, Р. Г. Глушков, Н. И. Андреева. - С.67-69
Гранёнов, Г. М. Применение антидепрессантов разных групп при терапии обсессивно-компульсивных расстройств / Г. М. Гранёнов, С. Н. Мосолов. - С.70-73
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1




   
    ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса [Текст] / С. М. Тверская, Г. Е. Руденская, Л. А. Чухрова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2003. - Т. 103, № 6. - С. 25-28.

Рубрики: Мышечная дистрофия--диагн

   Диагностика лабораторная


   Генетические маркеры


Дод.точки доступу:
Тверская, С. М.
Руденская, Г. Е.
Чухрова, Л. А.

Вільних прим. немає




   
    Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: ДНК-диагностика и клинико-генетические сопоставления в 12 семьях [Текст] / Е. Ю. Захарова, Г. Е. Руденская, И. З. Карлова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2003. - Т. 103, № 7. - С. 44-50.

Рубрики: Зрительного нерва атрофия наследственная--диагн--генет--патофизиол

   Генетические методы


Дод.точки доступу:
Захарова, Е. Ю.
Руденская, Г. Е.
Карлова, И. З.

Вільних прим. немає


Шифр: КР9/2005/45/2
   Журнал

Кардиология . - Виходить щомісячно
2005р. Т. 45 № 2
Зміст:
Шумаков, В. И. Наружная контрпульсация: опыт НИИ трансплантологии и искусственных органов / В. И. Шумаков, В. Е. Толпекин. - С.4-6
Искендеров, Б. Г. Влияние имплантации искусственного водителя ритма на клиническое течение ишемической болезни сердца и выбор оптимальных параметров электрокардиостимуляции / Б. Г. Искендеров, Т. Н. Вакина. - С.7-10
Сердюк, С. Е. Состояние липидного спектра крови у больных с гипотиреозом, вызванным длительным применением амиодарона. Влияние заместительной терапии L-тироксином / С. Е. Сердюк [и др.] . - С.11-14
Інші автори: Бакалов С. А., Голицін С. П., Коткина Т. И., Молашенко Н. В.
Якименко, О. Н. Уровень эндотелийзависимой вазодилатации и активность ангиотензинпревращающего фермента как критерии терапии больных с мягкой и умеренной артериальной гипертонией / О. Н. Якименко [и др.] . - С.15-19
Інші автори: Гомазков О. А., Эктова Т. В., Апарина Т. В., Дилакян Э. А.
Пекарский, С. Е. Метод точного автоматического анализа данных амбулаторного мониторирования артериального давления на основе распознавания фактических периодов ночного отдыха по суточному профилю сердечного ритма / С. Е. Пекарский [и др.] . - С.20-23
Інші автори: Мордовин В. Ф., Колодина М. В., Рипп Т. М., Семке Г. В.
Маколкин, В. И. Влияние низкодозовой комбинации антигипертензивных препаратов на состояние микроциркуляции / В. И. Маколкин, К. К. Осадчий, Е. А. Гладышева. - С.24-25
Белоусов, Ю. Б. Влияние длительной терапии современными лекарственными средствами на диастолическую функцию сердца у пациентов с хронической сердечной недостаточностью / Ю. Б. Белоусов, А. А. Упницкий, Н. Ю. Ханина. - С.26-32
Стронгин, Л. Г. Особенности хронической сердечной недостаточности у больных сахарным диабетом 2-го типа / Л. Г. Стронгин, И. Г. Починка. - С.33-36
Писаренко, О. И. Защита миокарда крыс селективным ингибитором Na+/ H+-обмена и ишемическим прекондиционированием / О. И. Писаренко [и др.] . - С.37-44
Інші автори: Студнева И. М., Серебрякова Л. И., Цкитишвили О. В., Тимошин А. А.
Шахов, В. П. Пластический потенциал мезенхимальных стволовых клеток костного мозга для лечения заболеваний, связанных с повреждением сердечной ткани / В. П. Шахов, С. В. Попов, С. А. Афанасьев. - С.45-46
Заклязминская, Е. В. Мутации в гене ламина (LMNA) при дилатационной кардиомиопатии / Е. В. Заклязминская [и др.] . - С.47-52
Інші автори: Чухрова А. Л., Тверская С. М., Руденская Г. Е., Трешкур Т. В., Гудкова А. Я., Пармон Е. В.
Васильев, А. П. Модификация липидной структуры клеточной мембраны у больных ишемической болезнью сердца с разной степенью поражения коронарного русла / А. П. Васильев, Ю. Н. Сенаторов, Н. Н. Стрельцова. - С.53-54
Науджюнас, А. Хроническая легочная гипертензия после острой тромбоэмболии легочной артерии / А. Науджюнас. - С.54-55
Скавронская, Т. В. Оценка антигипертензивного эффекта тельмизартана у больных гипертонической болезнью / Т. В. Скавронская [и др.] . - С.56
Інші автори: Федосеева Л. А., Леус А. И., Преображенский Д. В.
Татарченко, И. П. Системный тромболизис: клинико-функциональная оценка электрической нестабильности сердца / И. П. Татарченко [и др.] . - С.57-58
Інші автори: Позднякова Н. В., Морозова О. И., Петранин А. Ю.
Остроумова, О. Д. Дисфункция эндотелия при сердечно-сосудистых заболеваниях (по материалам ХІІІ Европейской конференции по артериальной гипертензии) / О. Д. Остроумова, Р. Э. Дубинская. - С.59-62
Рандомизированное сравнение лучевой артерии и подкожных вен ног в качестве коронарных шунтов. - С.64
Реваскуляризация миокарда перед выполнением крупной элективной сосудистой операции. - С.65
Рутинная инвазивная стратегия в первые сутки после тромболизиса или консервативный подход с учетом симптомов ишемии при остром инфаркте миокарда м подъемом сегмента ST*. - С.66
Большие дозы глюкозо-инсулин-калиевой смеси не уменьшает смертность больных острым инфарктом миокарда с подъемом сегмента ST на ЭКГ. Результаты испытания CREATE-ECLA*. - С.67-68
Снижение уровней липидов аторвастатином у больных острым коронарным синдромом сопровождается довольно быстрым уменьшением размера атеросклеротических бляшек. Результаты исследования ESTABLISH*. - С.68-70
Преображенский, Д. В. Фибрилляция предсердий: выбор способа фармакологической кардиоверсии / Д. В. Преображенский [и др.] . - С.72-80
Інші автори: Сидоренко Б. А., Киктев В. Г., Сидоров Р. Н., Андрейченко Т. А.
Рябыкина, Г. В. Технические подходы к регистрации ЭКГ / Г. В. Рябыкина. - С.81-85
Карпов, Ю. А. Научное значение результатов исследования EUROPA: механизмы благоприятного действия периндоприла при атеросклерозе / Ю. А. Карпов. - С.86-89
Заплатников, К. Позитронно-эмиссионная томография с использованием 18F -фтордезоксиглюкозы в кардиологической диагностике / К. Заплатников [и др.] . - С.90-99
Інші автори: Менцель К., Деберт Н., Хамшо Н., Грюнвальд Ф.
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1




   
    Мутации в гене ламина (LMNA) при дилатационной кардиомиопатии [Текст] / Е. В. Заклязминская [и др.] // Кардиология. - 2005. - Т. 45, № 2. - С. 47-52

Рубрики: Кардиомиопатия застойная--этиол

   Гены


Дод.точки доступу:
Заклязминская, Е. В.
Чухрова, А. Л.
Тверская, С. М.
Руденская, Г. Е.
Трешкур, Т. В.
Гудкова, А. Я.
Пармон, Е. В.

Вільних прим. немає


Шифр: 81290/2006/5
   Журнал

Медицинская генетика [Текст]. - Виходить щомісячно
2006р. № 5
Зміст:
Баранов, В. С. Главная терапия сегодня. Прогресс, разочарования, перспективы: Обзор / В. С. Баранов, А. В. Киселев, А. Н. Баранов. - С.3-8. - Библиогр.: с. 8-8
Сычев, Д. А. Генетическая основа кумаринорезистентности: новый взгляд на старый фармакогенетический феномен (мини-обзор) / Д. А. Сычев [и др.] . - С.9-11. - Библиогр.: с.11-11
Інші автори: Игнатьев И. В., Кукес В. Г., Коман И. Э., Байдак Д. В., Загорская В. А.
Руденская, Г. Е. Нейролипидозы с поздним началом / Г. Е. Руденская [и др.] . - С.12-19. - Библиогр.: с.18-19
Інші автори: Захарова Е. Ю., Букина А. М., Букина Т. М., Семыкин С. Ю.
Заклязьминская, Е. В. Синдром удлиненного интервала QT, вызванный нарушениями калиевого тока I{\dn\fs10Ks} / Е. В. Заклязьминская [и др.] . - С.20-24. - Библиогр.: с. 24-24
Інші автори: Чупрова С. Н., Ревишвили А. Ш., Проничева И. В., Пантелеева Е. А., Козлова С. И., Школьникова М. А., Поляков А. В.
Курникова, М. А. Гаплонедостаточность гена COL5A1 у пациентов с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса / М. А. Курникова [и др.] . - С.25-31. - Библиогр.: с.30-31
Інші автори: Блинникова О. Е., Мутовин Г. Р., Семячкина А. Н., Терехов С. М., Тверская С. М., Поляков А. В.
Тимковская, Е. Е. Анализ частот мутаций C282Y и H63D в гене HFE1 в некоторых популяциях Европейской части России / Е. Е. Тимковская [и др.] . - С.32-38. - Библиогр.: с.37-38
Інші автори: Петрова Н. В., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д., Амелина С. С., Зинченко Р. А., Гинтер Е. К.
Маркова, Е. В. Анализ мутаций в гене CFTR у больных с различной патологией / Е. В. Маркова [и др.] . - С.39-42. - Библиогр.: с.41-42
Інші автори: Серебренникова О. А., Зотова Н. В., Светлаков А. В., Ильенкова Н. А., Чикунов В. В., Герасимова Т. А., Черданцев Д. В.
Ушакова, Н. В. Комбинированные полиморфизмы генов GSTM1, GSTT1 и р53 в ассоциации с риском развития различных гистологических типов рака легкого / Н. В. Ушакова [и др.] . - С.43-46. - Библиогр.: с.46-46
Інші автори: Маркова Е. В., Лапешин П. В., Московских М. В.
Жеребцова, А. Л. Ген HIF1A не является фактором риска развития болезни двигательного нейрона в российской популяции / А. Л. Жеребцова [и др.] . - С.47-48. - Библиогр.: с. 48-48
Інші автори: Шадрина М. И., Левицкий Г. Н., Алехин А. В., Сломинский П. А., Скворцова В. И., Лимборская С. А.
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1




   
    Нейролипидозы с поздним началом [Текст] / Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, А. М. Букина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 5. - С. 12-19

Рубрики: Лейкодистрофия метахроматическая--диагн

   Ганглиозидоз GM1--диагн


   Ганглиозидоз GM2--диагн


Дод.точки доступу:
Руденская, Г. Е.
Захарова, Е. Ю.
Букина, А. М.

Вільних прим. немає


Шифр: 81290/2006/6
   Журнал

Медицинская генетика [Текст]. - Виходить щомісячно
2006р. № 6
Зміст:
Горбунова, В. Н. Коллагены и коллагеновые гены: Обзор / В. Н. Горбунова, Т. И. Кадурина. - С.3-10. - Библиогр.: с. 10-10
Абдеев, Р. М. Генетический полиморфизм и этнические аспекты фармакогенетики: Обзор / Р. М. Абдеев, А. Л. Пирузян, М. К. Саркисова. - С.11-15. - Библиогр.: с. 14-15
Сергеев, А. С. Расчет повторных рисков, условных по числу гаплотипов, идентичных по происхождению, среди сибсов больных сахарным диабетом типа 1 / А. С. Сергеев [и др.] . - С.26-28. - Библиогр.: с. 28-28
Інші автори: Кураева Т. Л., Зильберман Л. И., Титович Е. В., Носиков В. В., Алексеев Л. П., Прокофьев С. А., Петеркова В. А., Дедов И. И.
Ломоносова, Е. З. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии / Е. З. Ломоносова [и др.] . - С.38-47. - Библиогр.: с. 46-46
Інші автори: Руденская Г. Е., Шехтер О. В., Михайлова С. В., Галкина В. А., Захарова Е. Ю.
Щагина, О. А. Клиника и ДНК-диагностика хронической гранулематозной болезни / О. А. Щагина [и др.] . - С.48-51. - Библиогр.: с.51-51
Інші автори: Пащенко О. Е., Корягина Е. В., Бологов А. А., Кондратенко И. В., Поляков А. В.
Ильина, Е. Г. Еще одно наблюдение синдрома KBG у двух сестер и их матери / Е. Г. Ильина. - С.52-52
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1




   
    Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии [Текст] / Е. З. Ломоносова, Г. Е. Руденская, О. В. Шехтер // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 6. - С. 38-47

Рубрики: Пероксисомные нарушения--генет--диагн

Дод.точки доступу:
Ломоносова, Е. З.
Руденская, Г. Е.
Шехтер, О. В.

Вільних прим. немає


Шифр: 81290/2006/10
   Журнал

Медицинская генетика [Текст]. - Виходить щомісячно
2006р. № 10
Зміст:
Левина, Л. Я. Микроанеусомии: их выявление и связь с нарушениями развития: Обзоры / Л. Я. Левина [и др.] . - С.3-7. - Библиогр.: с.7-7
Інші автори: Барановская Л. И., Антоненко В. Г., Иванов В. И.
Головатая, Е. И. Биопсия ворсин хориона первого триместра: некоторые цитогенетические и акушерские аспекты / Е. И. Головатая, О. В. Прибушеня, Г. И. Лазюк. - С.8-12. - Библиогр.: с. 12-12
Фрейдин, М. Б. Семейный анализ ассоциации полиморфизма генов SLC11A1, VDR, IL12B, IL1B, IL1RA с туберкулезом у тувинцев и русских / М. Б. Фрейдин [и др.] . - С.13-15. - Библиогр.: с.15-15
Інші автори: Ондар Э. А., Рудко А. А., Колоколова О. В., Стрелис А. К., Пузырев В. П.
Тараскина, А. Е. Генетические факторы риска развития алкогольной зависимости у мужчин / А. Е. Тараскина [и др.] . - С.16-20. - Библиогр.: с.20-20
Інші автори: Пчелина С. Н., Ремизов М. Л., Ходжаянц Н. Е., Смурова Е. Л., Крупицкий Е. М., Гриненко А. Я., Звартау Э. Э.
Воскресенская, С. В. Случай диагностики редкого моногенного заболевания - синдрома Меккеля / С. В. Воскресенская, С. А. Чугунова, О. В. Медведева. - С.21-22
Бабенко, О. В. Анализ мутаций в гене MeCP2 и исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и неспецифической умственной отсталостью / О. В. Бабенко [и др.] . - С.23-28. - Библиогр.: с.27-28
Інші автори: Стрельников В. В., Михайленко Д. С., Землякова В. В., Кузнецова Е. Б., Гузеев Г. Г., Солониченко В. Г., Демина Н. А., Петухова М. С., Галкина В. А., Руденская Г. Е., Немцова М. В., Залетаев Д. В.
Щагина, О. А. ДНК-диагностика периодической болезни / О. А. Щагина [и др.] . - С.29-32. - Библиогр.: с.32-32
Інші автори: Тверская С. М., Кадникова В. А., Поляков А. В.
Воскобоева, Е. Ю. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов / Е. Ю. Воскобоева. - С.33-37. - Библиогр.: с. 36-37
Захарова, Е. Ю. Особенности ДНК-диагностики болезней дыхательной цепи митохондрий / Е. Ю. Захарова, Н. Б. Повалко, П. Г. Цыганкова. - С.38-43. - Библиогр.: с.42-43
Хусаинова, Р. И. Подходы к ДНК-диагностике синдрома Марфана / Р. И. Хусаинова, Р. Р. Валиев, Э. К. Хуснутдинова. - С.44-51. - Библиогр.: с.50-51
Є примірники у відділах: всього 1
Вільні: 1