> Шифр: СУ26/2019/2 Журнал 2019р. № 2 Колоскова, О. К. Особливості перебігу неускладненої позалікарняної пневмонії у дітей з урахуванням лейкоцитарних індексів крові / О. К. Колоскова [та ін.]. - С.7-11. - Бібліогр. наприкінці ст. Інші автори: Тарнавська С. І., Шахова О. О., Прунчак Н. І. Шаповал, Л. А. Роль фетальної ехокардіографії у визначенні прогнозу для плода з повною атріовентрикулярною комунікацією / Л. А. Шаповал, А. К. Куркевич. - С.12-17. - Бібліогр. наприкінці ст. Бабінець, Л. С. Ефективність поєднаного використання сальбутамолу та екстракту плюща в амбулаторному лікуванні гострих респіраторних захворювань з бронхообструкцією / Л. С. Бабінець. - С.18-22. - Бібліогр. наприкінці ст. Сеньковская, Л. И. Ауксологические аспекты дефицита роста у детей Одесской области по данным геоэндемического анализа / Л. И. Сеньковская, В. С. Бирюков, Н. Л. Аряев. - С.23-30. - Бібліогр. наприкінці ст. Починок, Т. В. Вміст оксиду азоту та його метаболітів у крові та слизовій стравоходу у дітей з частими респіраторними захворюваннями на тлі гастроезофагеальної рефлюксної хвороби / Т. В. Починок, О. В. Журавель, О. В. Чернов. - С.31-34. - Бібліогр. наприкінці ст. Спринчук, Н. А. Роль тесту на генерацію інсуліноподібного фактору росту-1 у діагностиці та прогнозі лікування дітей зі збереженою соматотропною функцією / Н. А. Спринчук, О. Я. Самсон, О. В. Большова. - С.35-40. - Бібліогр. наприкінці ст. Колоскова, О. К. Динамічні показники неспецифічної гіперсприйнятливості бронхів у підлітків, хворих на бронхіальну астму / О. К. Колоскова [та ін.]. - С.41-45. - Бібліогр. наприкінці ст. Інші автори: Шахова О. О., Тарнавська С. І., Маніліч І. О. Маменко, М. Є. Вроджений гіпотиреоз: скринінг, діагностика та лікування з огляду на сучасні міжнародні рекомендації / М. Є. Маменко. - С.46-52. - Бібліогр. наприкінці ст. Черник-Булент, А. Ф. Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото-Лами (ошибки диагностики) / А. Ф. Черник-Булент, Ф. Ф. Гаджиева, Ф. М. Мамедова. - С.53-56. - Библиогр. в конце ст. Душар, М. І. Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) / М. І. Душар [та ін.]. - С.57-60. - Бібліогр. наприкінці ст. Інші автори: Акопян Г. Р., Макух Г. В., Влох М. В., Костюченко Л. В. Хапченкова, Д. С. Синдром Sinding-Larsen-Johansson: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение / Д. С. Хапченкова, С. А. Дубина. - С.61-64. - Библиогр. в конце ст. Крамарьов, С. О. Застосування розчинів для оральної регідратації у дітей. Методичні рекомендації / С. О. Крамарьов, Л. В. Закордонець. - С.65-74. - Бібліогр. наприкінці ст. Бережний, В. В. Порушення мікробіому товстого кишечника та його корекція у хворих на ювенільний ревматоїдний артрит / В. В. Бережний, Ю. І. Бондарець. - С.76-84. - Бібліогр. наприкінці ст. Гострий обструктивний ларингіт (круп) у дітей : адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. - С.86-100 Є примірники у відділах: всього 1 Вільні: 1 |
Черник-Булент, А. Ф. Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото-Лами (ошибки диагностики) [Текст] / А. Ф. Черник-Булент, Ф. Ф. Гаджиева, Ф. М. Мамедова> // Современная педиатрия. - 2019. - N 2. - С. 53-56. - Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: В статье представлены современные сведения о распространённости, этиологии, патогенезе и клинике болезни Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа). Проанализированы основные причины ошибок в дифференциальной диагностике данного заболевания с другой, сходной по клиническим проявлениям, патологии. На примере собственного наблюдения за ребёнком с болезнью Марото—Лами описаны характерные для нее клинические признаки. Также указано на необходимость медико-генетического консультирования и проведения пренатальной диагностики с целью первичной профилактики данного заболевания The article presents modern information about the prevalence, etiology, pathogenesis and the clinical symptoms of the Maroteaux-Lamy disease (mucopolysaccharidosis type VI; MPS VI). It contains a analysis of the main causes of errors in the differential diagnosis of this disease with another pathology similar in presented.clinical manifestations. The example of own observation of a child with Maroteaux-Lamy disease describes the characteristic clinical signs. Also indicated the importance of the medical genetic counseling and prenatal diagnosis for the primary prevention of this disease. Дод.точки доступу: Гаджиева, Ф. Ф. Мамедова, Ф. М. Вільних прим. немає |