Чиркова, Г. Н. Два случая синдрома акроцефалосиндактилии [Текст] / Г. Н. Чиркова, Т. В. Сорокина, Н. В. Новиков> // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2003. - № 5. - С. 100-103 Рубрики: Акроцефалосиндактилия Доп.точки доступа: Сорокина, Т. В. Новиков, Н. В. Свободных экз. нет |
Колтунов, Д. Е. Синдром Апера: клинические проявления и этиология [Текст] / Д. Е. Колтунов> // Лечащий врач. - 2006. - № 5. - С. 16-20 Рубрики: Акроцефалосиндактилия Свободных экз. нет |
Ясонов, С. А. Синдромальные краниосиностоза: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации [Текст] / С. А. Ясонов> // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2012. - Т. 91, № 5. - С. 108-116 Рубрики: Краниосиностозы--патофизиол--реабил Акроцефалосиндактилия Черепно-лицевой дизостоз Синдром |
Кожевников, О. В. Опыт лечения тотальной синдактилии кистей у ребенка с синдромом Апера [Текст] / О. В. Кожевников, А. В. Иванов, Ю. В. Гаврилова> // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2014. - № 4. - С. 70-73 MeSH-главная: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA (диагноз, патофизиология, хирургия) СИНДАКТИЛИЯ -- SYNDACTYLY (диагноз, рентгенография, хирургия) ХИРУРГИЯ ПЛАСТИЧЕСКАЯ -- SURGERY, PLASTIC (методы) Доп.точки доступа: Иванов, А. В. Гаврилова, Ю. В. Свободных экз. нет |
Гусєв, В. М. Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок [Текст] / В. М. Гусєв, Д. С. Хапченкова, В. Є. Клебан> // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 4. - С. 55-58. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Акроцефалосиндактилії (АЦС) — група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре–Хотцена (II тип). Синдром Апера – найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота поширення становить 1:100 тис. новонароджених. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом. У разі носійства гена одним із батьків ризик народження дитини з синдромом Апера становить 50%. Геном синдрому (FGFR2) локалізований на довгому плечі хромосоми 10, у локусі 10q26. За наявності мутацій у цьому локусі виникає синдром Апера, при цьому каріотип у дітей не має патологічних змін. Патогномонічними клінічними ознаками синдрому Апера є черепно-лицьові дизостози та симетрична синдактилія кистей і стоп. Акроцефалія («баштовий череп») — як наслідок раннього синостозу деяких швів черепа. Очноямковий гіпертелоризм та екзофтальм відносять до типових змін обличчя. Серед інших аномалій виділяють вади серця та судин (25%), розщілину твердого піднебіння, вади розвитку шлунково-кишкового тракту та нирок. Діагноз встановлюють на підставі клінічної симптоматики. Лікування не розроблене. Тривалість життя нетривала У статті описано клінічний випадок дитини з синдромом Апера. Пренатальна діагностика відіграє одну з вирішальних ролей у підтвердженні генетичних аномалій, вирішенні прогнозу для життя. Генетичне консультування батьків є необхідним і важливим на всіх етапах планування вагітності Доп.точки доступа: Хапченкова, Д. С. Клебан, В. Є. Свободных экз. нет |