Густов, А. В. Болезнь Фабри [Текст] / А. В. Густов, С. В. Копишинская, О. В. Удалова // Неврологический журнал. - 1998. - Т. 3, № 6. - С. 29-32 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE Доп.точки доступа: Копишинская, С. В. Удалова, О. В. Свободных экз. нет |
Соболева, М. К. Болезнь Фабри в практике врача-педиатра [Текст] / М. К. Соболева, Е. Г. Соболева, Г. И. Непомнящих // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2002. - № 1. - С. 78-83 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Соболева, Е. Г. Непомнящих, Г. И. Свободных экз. нет |
Ультраструктурные модификации эндотелия при плацентарной недостаточности и микроангиопатиях [Текст] / С. В. Айдагулова, Т. М. Жорник, Д. Л. Непомнящик // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины : Междунар. науч.- практ. журн. - 2009. - Т. 147, № 5. - С. 583-588. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: Эндотелий--ультраструк Плацентарная недостаточность--берем--женск Гломерулонефрит Ангиокератома туловища диффузная Микроскопия электронная Доп.точки доступа: Айдагулова, С. В. Жорник, Т. М. Непомнящик, Д. Л. Свободных экз. нет |
Пічкур, Н. О. Хвороба Андерсона-Фабрі: маніфестація і прогноз [Текст] / Н. О. Пічкур // Український журнал нефрології та діалізу. - 2013. - № 3. - С. 46-50 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагноз, кровь, метаболизм, патофизиология, терапия) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, диагноз, патофизиология, терапия) Свободных экз. нет |
Евтушенко, И. С. Дермато-нефро-цереброкардиальные проявления болезни Фабри [Текст] / И. С. Евтушенко // Український медичний часопис = Украинский медицинский журнал=Ukrainian medical journal : Наук.-практ. загальномед. журн. - 2013. - № 4. - С. 95-96. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1562-1146 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагноз, осложнения) КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES (диагноз, классификация) ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ, ХРОНИЧЕСКАЯ -- KIDNEY FAILURE, CHRONIC (диагноз, классификация) Свободных экз. нет |
Моисеев, С. В. Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить [Текст] / С. В. Моисеев // Клиническая фармакология и терапия. - 2012. - № 3. - С. 72-77. - Библиогр.: с.77 . - ISSN 0869-5490 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагноз, лекарственная терапия, осложнения) СЕРДЦЕ -- HEART (патофизиология) СЕРДЦА ЖЕЛУДОЧКА ЛЕВОГО ГИПЕРТРОФИЯ -- HYPERTROPHY, LEFT VENTRICULAR (диагноз, лекарственная терапия) Свободных экз. нет |
Трудности диагностики и лечения болезни Фабри [Текст] / А. А. Пулин [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2014. - № 2. - С. 62-68 . - ISSN 0869-5490 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагноз, лекарственная терапия) Доп.точки доступа: Пулин, А. А. Фомин, В. В. Бровко, М. Ю. Гирина, С. С. Моисеев, С. В. Свободных экз. нет |
Успешный исход беременности у пациентки с болезнью Фабри / О. В. Хорошкеева [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 4. - С. 96-100 Рубрики: Беременность Описание случая MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагноз, лекарственная терапия, осложнения) РЕНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- RENAL INSUFFICIENCY (осложнения) ФЕРМЕНТЫ -- ENZYMES (терапевтическое применение) БЕРЕМЕННОСТИ ИСХОД -- PREGNANCY OUTCOME Доп.точки доступа: Хорошкеева, О. В. Тетруашвили, Н. К. Кирсанова, Т. В. Агаджанова, А. А. Шарашкина, Н. В. Рунихина, Н. К. Сухих, Г. Т. Экземпляры всего: 1 файл (1) Свободны: файл (1) |
Резюме рекомендацій. Практичні настанови з хвороби Фабрі: рекомендації Національного товариства генетичних консультантів [Текст] // Почки. - 2014. - № 4. - С. 25-29 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагноз, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО -- PRACTICE GUIDELINE Свободных экз. нет |
Іванова, Т. П. До питання якості надання медичної допомоги дітям з хворобою Фабрі в Україні [Текст] / Т. П. Іванова // Почки. - 2014. - № 4. - С. 30 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагноз, лекарственная терапия, метаболизм) АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (диагностическое применение, кровь, терапевтическое применение) ДЕТИ -- CHILD Свободных экз. нет |
Хвороба Фабрі [Текст] // Почки. - 2014. - № 4. - С. 31-32 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, диагноз, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология) АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (терапевтическое применение) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES Свободных экз. нет |
Фомин, В. В. Нефропатия при болезни Фабри : возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях [Текст] / В. В. Фомин, А. А. Пулин, Н. А. Мухин // Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 6. - С. 4-9 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (генетика, лекарственная терапия) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (диагноз, терапия) ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (генетика, этиология) АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (генетика) ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY Доп.точки доступа: Пулин, А. А. Мухин, Н. А. Свободных экз. нет |
Морфологическая верификация почечного поражения как обязательный этап диагностики болезни Фабри [Текст] / П. В. Глыбочко [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Т. 86, № 12 (Вып. 2. Орфанные заболевания). - С. 31-34 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагноз) ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (диагноз, этиология) БИОПСИЯ -- BIOPSY (использование) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагноз) Доп.точки доступа: Глыбочко, П. В. Мухин, Н. А. Свистунов, А. А. Фомин, В. В. Бровко, М. Ю. Варшавский, В. А. Моисеев, С. В. Шилов, Е. М. Панасюк, В. В. Свободных экз. нет |
Отдаленные результаты ферментозаместительной терапии при болезни Фабри [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клиническая фармакология и терапия : Науч.- практ. журн. - 2015. - № 3. - С. 34-40 . - ISSN 0869-5490 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (лекарственная терапия) ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (использование) Аннотация: Болезнь Фабри — это орфанное заболевание, которое нередко остается недиагностированным вследствие низкой осведомленности врачей об основных его проявлениях. Важность своевременного установления диагноза определяется возможностью патогенетической терапии реком-бинантными препаратами лизосомального фермента (сх-галактозидазы А), которые позволяют остановить или замедлить прогрессирование поражения почек, сердца и других органов. Результаты длительного (до 10 лет и более) наблюдения больных, получающих ферментозаместительную терапию, свидетельствуют о том, что она эффективна в профилактике неблагоприятных исходов болезни Фабри и оказывает положительное влияние на выживаемость больных. Доп.точки доступа: Моисеев, С. В. Новиков, П. И. Бровко, М. Ю. Коптелова, Н. В. Фомин, В. В. Свободных экз. нет |
Поражение почек при болезни Фабри: проблемы диагностики и показания к ферментозаместительной терапии [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клиническая фармакология и терапия : Науч.- практ. журн. - 2015. - № 4. - С. 63-69 . - ISSN 0869-5490 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагноз) ПОЧКИ -- KIDNEY (патология) ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (использование) Аннотация: НЕФРОЛОГИЯ. Болезнь Фабри — это одна причин нефропатии неясного происхождения, в том числе у больных, получающих лечение диализом или перенесших трансплантацию почки. Заподозрить этот диагноз позволяют типичные симптомы заболевания, такие как акропарестезии и ангиокератомы, хотя иногда его устанавливают только при скрининге. Пациентам с болезнью Фабри, нуждающимся в почечной заместительной терапии, по возможности следует проводить трансплантацию почки, так как исходы ее лучше, чем лечения диализом. У пациентов с хронической болезнью почки 5 стадии, особенно реципиентов почечного трансплантата, обоснована ферментозаместительная терапия, которая оказывает благоприятное влияние на другие проявления болезни Фабри. У диализных пациентов, которым не планируется трансплантация почки, оценивать целесообразность назначения агалсидазы альфа или агалсидазы бета следует индивидуально. Доп.точки доступа: Моисеев, С. В. Фомин, В. В. Новиков, П. И. Бровко, М. Ю. Коптелова, Н. В. Свободных экз. нет |
Индекс стабилизации Фабри (FASTEX) : инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри [Текст] / R. Mignani [и др.]. - Электрон. журн. // Нервно-мышечные болезни. - 2017. - N 2. - С. 37-47 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика) АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ALPHA-GALACTOSIDASE (дефицит) БОЛЕЗНИ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ -- DISEASE PROGRESSION СФИНГОЛИПИДОЗЫ -- SPHINGOLIPIDOSES (диагностика) Доп.точки доступа: Mignani, R. Pieruzzi, F. Berri, F. Burlina, A. Экземпляры всего: 1 файл (1) Свободны: файл (1) |
Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри [Текст] / Е. А. Тао [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 116-122. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- RETROSPECTIVE STUDIES Аннотация: Тестирование родственников индексных пациентов с БФ, диагностированной на основании симптомов или выяв ленной в результате скрининга в группах риска, позволяет идентифицировать еще в среднем 2 пациентов с БФ на одного пробанда и рекомендовать патогенетическое лечение рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А на более раннем этапе, в том числе в детском и подростковом возрасте Доп.точки доступа: Тао, Е. А. Моисеев, А. С. Новиков, П. И. Буланов, Н. М. Носова, Н. Р. Моисеев, С. В. Свободных экз. нет |
Parmaksiz, Ergun. Fabry disease: a single-center experience / E. Parmaksiz, M. Mese // Український журнал нефрології та діалізу. - 2021. - N 2. - P13-18 MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (патофизиология) Аннотация: Fabry disease (FD) is an inborn X-linked lysosomal storage disorder resulting from α–galactosidase A (α-Gal) activity deficiency in lysosomes. This results in the accumulation of particularly globotriaosylceramide (Gb3) within lysosomes in a wide variety of cells. This study aimed to analyze the clinical presentation, findings and family screenings of index cases, management and outcomes of FD patients in our center. Methods. Data including demographic characteristics, personal history of comorbidities, laboratory findings at the time of diagnosis were recorded. α – Gal activity was measured in all males and females as initial analysis. The cut-off trigger was determined as 1.2 mmol/L per hour. Mutation analysis was performed in males and females with decreased α – Gal activity as a diagnostic assay. In addition, mutation analysis was performed change in females with normal α – Gal providing they have clinical signs or family history for FD Хвороба Фабрі (ХФ) – це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями у гені GАL A, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А, накопичення глікосфінголіпідів та небезпечних для життя ускладнень. Метою цієї роботи було проаналізувати клінічну картину, наслідки та результати лікування хворих на ХФ у нашому центрі. Дані, включаючи демографічну характеристику, анамнестичні дані щодо супутніх захворювань, лабораторні дані на момент встановлення діагнозу ХФ були проаналізвані та представлені. У якості діагностичного тесту використовували аналіз мутації гену α-GAL A у чоловіків та жінок зі зниженою активністю α-Gal. Крім того, аналізували мутації у жінок з нормальним α-Gal, за умов наявності клінічних ознак або сімейного анамнезу ХФ Доп.точки доступа: Mese, Meral Свободных экз. нет |
Classic Fabry disease: a clinical case presentation in a resident of Transcarpathia [Текст] / O. Ye. Fartushna [et al.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 11-14. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE (диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC Аннотация: Fabry disease is an inherited X-linked disorder of α-galactosidase deficiency that results in the accumulation of globotriaosylceramide and related neutral glycosphingolipids and may cause a wide range of symptoms affecting multiple systems. We aimed to provide a narrative literature overview of Fabry disease, with a clinical case presentation. Materials and methods. We provided a comprehensive clinical, neurological, laboratory, and instrumental analysis of Fabry disease in a young white adult admitted to the Regional Clinical Center of Neurosurgery and Neurology (Uzhhorod, Ukraine). Results and conclusions. We have presented a brief literature overview of the disease, supported with a clinical case of classic Fabry disease in a young white resident of Transcarpathia Хвороба Фабрі є спадковою Х-зчепленою хворобою дефіциту α-галактозидази, що призводить до накопичення глоботріаозилцераміду та пов’язаних із ним нейтральних глікосфінголіпідів й може спричинити широкий спектр клінічних симптомів. Мета дослідження: надати короткий опис літератури щодо хвороби Фабрі, проілюстрований клінічним випадком. Матеріали та методи. Проведено комплексний клінічний, неврологічний, лабораторний та інструментальний аналіз хвороби Фабрі в молодої білої дорослої людини, яка надійшла до Обласного клінічного центру нейрохірургії та неврології (м. Ужгород, Україна). Результати та висновки. Наведений короткий огляд літератури, підкріплений клінічним випадком класичної форми хвороби Фабрі в молодого білого жителя Закарпаття Доп.точки доступа: Fartushna, O. Ye. Palahuta, H. V. Yevtushenko, S. K. Yatsynyn, R. Selina, O. G. Tvaskus, G. M. Fartushnyi, Ye. M. Свободных экз. нет |