Басистова, А. А. Современный взгляд на лизосомальные болезни и болезнь Гоше [Текст] / А. А. Басистова, И. Н. Ланга, Г. В. Смирнова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 1999. - № 4. - С. 90-93 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагноз, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология) ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM (патофизиология, профилактика и контроль, этиология) Доп.точки доступа: Ланга, И. Н. Смирнова, Г. В. Свободных экз. нет |
Трубников, Г. В. Хроническое легочное сердце при болезни Гоше [Текст] / Г. В. Трубников, Д. А. Наймарк, С. В. Тютюнников // Пульмонология. - 2000. - № 2. - С. 90-93 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (осложнения, патофизиология, этиология) ЛЕГОЧНОЕ СЕРДЦЕ -- PULMONARY HEART DISEASE (патофизиология, этиология) Доп.точки доступа: Наймарк, Д. А. Тютюнников, С. В. Свободных экз. нет |
Два случая болезни Гоше у взрослых [Текст] / А. Ф. Томилов, Т. Я. Колкер, О. Н Попова // Клиническая медицина. - 2001. - Т. 79, № 12. - С. 58-60 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагноз, патофизиология, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT Доп.точки доступа: Томилов, А. Ф. Колкер, Т. Я. Попова, О. Н. Свободных экз. нет |
Семейный случай болезни Гоше [Текст] / Л. Я. Климов [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2004. - № 4. - С. 93-97 Рубрики: Гоше болезнь Доп.точки доступа: Климов, Л. Я. Вдовина, Т. М. Кулешова, О. К. Еремеева, О. И. Жданова, Н. А. Свободных экз. нет |
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Гоше 1-го типа [Текст] / К. А. Лукина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2014. - № 1. - С. 53-55 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (генетика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (использование) (генетика) Доп.точки доступа: Лукина, К. А. Февралева, И. С. Сысоева, Е. П. Судариков, А. Б. Лукина, Е. А. Свободных экз. нет |
Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации [Текст] / К. А. Лукина [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 7. - С. 72-75 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (генетика) ГЕНОТИП -- GENOTYPE ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (генетика) КОСТЕЙ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES (генетика) Доп.точки доступа: Лукина, К. А. Февралева, И. С. Сысоева, Е. П. Мамонов, В. Е. Судариков, А. Б. Лукина, Е. А. Свободных экз. нет |
Туберкулезный сакроилеит у пациента с болезнью Гоше [Текст] / Е. А. Лукина [и др.] // Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 7. - С. 87-89 Рубрики: Описание случая MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (лекарственная терапия, осложнения) ТУБЕРКУЛЕЗ КОСТНО-СУСТАВНОЙ -- TUBERCULOSIS, OSTEOARTICULAR (диагноз, лекарственная терапия, хирургия) САКРОИЛЕИТ -- SACROILIITIS (диагноз, лекарственная терапия, хирургия) Доп.точки доступа: Лукина, Е. А. Мамонов, В. Е. Лукина, К. А. Хоменко, В. А. Писецкий, М. М. Яцык, Г. А. Свободных экз. нет |
Случай из практики: болезнь Гоше [Текст] / А. А. Молошок [и др.] // Український терапевтичний журнал. - 2015. - № 4. - С. 111-114. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (патофизиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Молошок, А. А. Ерко, И. П. Рудич, Ю. В. Шеремок, Л. В. Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при хворобі Гоше: наказ МОЗ України від19.08.2015 р. № 529 [Текст] // Збірник нормативно-директивних документів з охорони здоров’я. - 2015. - № 10. - С. 34-53 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, терапия) КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (стандарты) МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОКАЗАНИЕ -- DELIVERY OF HEALTH CARE (стандарты) Свободных экз. нет |
Безжалостный голливуд: болезнь Гоше как прообраз антигероя Бетмена [Текст] // Участковый врач. - 2016. - № 4. - С. 41-43 MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, история, классификация, терапия) Свободных экз. нет |
Безжалостный Голливуд: болезнь Гоше как прообраз антигероя Бетмена [Текст] // Приватний лікар. - 2016. - № 4. - С. 41-43 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (диагностика, история, классификация, лекарственная терапия, патофизиология) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, история, классификация, лекарственная терапия, патофизиология) Свободных экз. нет |
Мандзій, З. П. Клінічні випадки хвороби Гоше у дорослих [Текст] = Clinical cases of gaucher disease in adults / З. П. Мандзій, О. Є. Самогальська // Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - 2019. - N 4. - С. 176-180 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT Аннотация: Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальною Згідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з порушенням рухової функції. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. У статті розглянуто клініко-морфологічні прояви захворювання, лікувальну тактику та прогноз. Проведено аналіз типового клінічного випадку хвороби Гоше I типу у двох дорослих пацієнтів, які перебували на стаціонарному лікуванні в гематологічному відділенні Тернопільської університетської лікарні, у яких вдалося домогтися регресування клінічних проявів цього захворювання. Висновки. Вчасна діагностика хвороби Гоше дає можливість призначити ферментозамісну терапію церезимом, що може продовжити хворому життя на багато років. При цьому пацієнт має перебувати під наглядом фахівців (педіатрів, гематологів). Тривале лікування хвороби Гоше церезимом повністю стабілізує патологічний процес, знижує виражені зміни в кістках і паренхіматозних органах, помітно покращує життя хворих Gaucher disease is a rare pathology, which, however, occurs in the practice of doctors in Ukraine, so information about this disease is relevant According to the classification, Gaucher disease is a lysosomal pathology, which is based on hereditary deficiency of the activity of the enzyme glucocerebrosidase. The most common clinical manifestations of Gaucher disease are enlargement of the size of the spleen and liver, the development of anemia, thrombocytopenia, recurrent bone pain, the development of sudden intense ossalgia attacks and more. Bone damage determines the prognosis of the disease, can lead to severe disability with impaired motor function. Since 1991, the first medication for the treatment of this disease, alglucerase, has emerged. Gaucher disease became the first among the diseases of accumulation, which was exposed to therapy with enzyme substitutes. The article deals with the clinical and morphological manifestations of the disease, therapeutic tactics and prognosis. The analysis of a typical clinical case of Gaucher type I disease in two adult patients who were hospitalized in the hematology department of Ternopil University Hospital, who managed to regress the clinical manifestations of this disease. Conclusions. Timely diagnosis of Gaucher disease enables the appointment of enzyme replacement therapy with Cerezyme, which can extend the patient’s life for many years. The patient should be under the supervision of specialists (pediatricians, hematologists). Long-term treatment of Gaucher disease with ceresim completely stabilizes the pathological process, reduces marked changes in the bones and parenchymal organs, significantly improves the life of patients Доп.точки доступа: Самогальська, О. Є. Свободных экз. нет |
Резолюція Ради експертів «Про взаємозамінність біологічних лікарських засобів на прикладі хвороби Гоше» [Текст] / Н. О. Пічкур [та ін.] // Медична газета "Здоров’я України ХХІ ст.". - 2021. - N 2. - С. 28-29 MeSH-главная: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE (патофизиология, терапия, этиология) БИОПРЕПАРАТЫ -- BIOLOGICAL PRODUCTS (анализ, терапевтическое применение) БОЛЬНОГО ДОПУСК К СВОЕЙ ЛЕЧЕБНОЙ ДОКУМЕНТАЦИИ -- PATIENT ACCESS TO RECORDS (психология, тенденции) Аннотация: 3 грудня 2020 р. за підтримки ТОВ «Санофі-Авентіс Україна» відбулося засідання міжнародної експертної ради з орфанних метаболічних захворювань, до складу котрої увійшли провідні іноземні (США, Бразилія) й українські фахівці. Метою ради було визначити можливість взаємозамінності лікарських засобів, які належать до класу біологічних препаратів, окреслити особливості їх застосування для орфанних метаболічних захворювань. Також експерти обговорили питання біоеквівалентності біологічних лікарських засобів, які використовуються для лікування хвороби Гоше, та некоректність підходу, орієнтованого на ціну, щодо вибору біологічних лікарських засобів для лікування пацієнтів із цією хворобою. Пропонуємо ознайомитися з резолюцією, ухваленою учасниками за підсумками заходу Доп.точки доступа: Пічкур, Н. О. Клименко, С. В. Містрі, П. Лоренцо, Ч. Горовенко, Н. Г. Акопян, Г. Р. Дубей, Л. Я. Сівкович, С. О. Сінчук, Н. І. Ольхович, Н. В. Свободных экз. нет |