Павлюк, В. П. Мукополісахаридози: сучасний погляд на лікування, можливості клітинної трансплантації [Текст] / В. П. Павлюк // Трансплантологія : Наук.- практ. журн. - 2005. - Т. 8, № 3. - С. 69-75 Рубрики: Мукополисахаридозы Стволовых клеток кроветворных трансплантация Свободных экз. нет |
Новиков, П. В. Лизосомные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [Текст] / П. В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2014. - Т. 59, № 4. - С. 4-9 MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (лекарственная терапия, профилактика и контроль) МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (лекарственная терапия, профилактика и контроль) МУКОЛИПИДОЗЫ -- MUCOLIPIDOSES (лекарственная терапия, профилактика и контроль) СФИНГОЛИПИДОЗЫ -- SPHINGOLIPIDOSES (лекарственная терапия, профилактика и контроль) ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ -- GENETIC ENGINEERING (использование) ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (использование) Свободных экз. нет |
ДЕТИ-«КОШКИ», или Жертвы мукополисахаридоза [Текст] // Участковый врач. - 2016. - № 3. - С. 46-47 MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (история, диагностика, классификация, терапия) Свободных экз. нет |
Гречанина, Е. Я. Гено- и фенотипическая характеристика и подходы к комплексной реабилитации мукополисахаридозов в Восточной Украине [Текст] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева // Реабілітація та паліативна медицина. - 2015. - № 1. - С. 42-47 MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (генетика, кровь, лекарственная терапия, моча, патофизиология, реабилитация) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE РЕАБИЛИТАЦИЯ -- REHABILITATION (методы) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS УКРАИНА -- UKRAINE Доп.точки доступа: Гречанина, Ю. Б. Бугаева, Е. В. Свободных экз. нет |
Орфанні захворювання (мукополісахаридози) та ураження серцево-судинної системи. Огляд літератури [Текст] / С. М. Пивовар [та ін.] // Український терапевтичний журнал. - 2021. - N 4. - С. 52-58. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES (осложнения, терапия) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ -- CARDIOVASCULAR DISEASES (диагностика, терапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW Аннотация: Висвітлено актуальні питання патології серцево‑судинної системи при мукополісахаридозах. Ураження серця і судин є основною ознакою цих захворювань, що часто мають летальний наслідок. Патологія серця, яку реєструють при мукополісахаридозах усіх типів, особливо виразна у хворих із такими клінічними варіантами, як синдроми Гурлер, Хантера і Марото‑Ламі. Характерними ознаками розладів функціонування серцево‑судинної системи вважають потовщення клапанів з розвитком їх дисфункції (особливо лівих відділів серця), гіпертрофію міокарда, порушення провідності, ураження коронарних артерій, артеріальну гіпертензію. Наголошено на труднощах клініко‑функціонального дослідження серцево‑судинної системи таких пацієнтів, що зумовлено наявністю фізичних та інтелектуальних обмежень, а також поступовим наростанням симптоматики. Для лікування серцево‑судинної патології при мукополісахаридозах застосовують медикаментозні та хірургічні методи, зокрема замісну ферментотерапію і трансплантацію стовбурових клітин Доп.точки доступа: Пивовар, С. М. Рудик, Ю. С. Паніна, Л. В. Кротова, О. Б. Свободных экз. нет |