Ковалев, Д. В. Синдром Романо-Уорда, первоначально диагностированный как эпилепсия [Текст] / Д. В. Ковалев, В. В. Скибицкий> // Кардиология. - 2003. - Т. 43, № 2. - С. 100-104 Рубрики: Удлиненного интервала Q-T синдром--диагн--врожд Тахикардия желудочковая пароксизмальная--диагн Наследственные болезни--диагн Доп.точки доступа: Скибицкий, В. В. Свободных экз. нет |
Юров, И. Ю. Современные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней (лекция) [Текст] / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров> // Клиническая лабораторная диагностика. - 2005. - № 11. - С. 21-29 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Диагностика--методы Доп.точки доступа: Ворсанова, С. Г. Юров, Ю. Б. Свободных экз. нет |
Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики [Текст] / Г. В. Байдакова, А. М. Букина, В. М. Гончаров> // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 1. - С. 28-32 Рубрики: Обмен веществ--патолог Наследственные болезни--диагн Ферменты--диагн прим Доп.точки доступа: Байдакова, Г. В. Букина, А. М. Гончаров, В. М. Свободных экз. нет |
Новиков, П. В. Состояние пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации [Текст] / П. В. Новиков> // Акушерство и гинекология. - 2006. - № 2. - С. 3-7 Рубрики: Пренатальная диагностика Аномалии--диагн Наследственные болезни--диагн Плода болезни--диагн Плод--аномал Свободных экз. нет |
Гайдай, Г. Л. Сучасні методи пренатальної діагностики [Текст] / Г. Л. Гайдай> // Лабораторна діагностика : Наук.-практ. журн. - 2007. - № 3. - С. 65-71 Рубрики: Пренатальная диагностика Плод--аномал--диагн Наследственные болезни--диагн |
Богорад, А. Е. Первичная цилиарная дискинезия как генетически детерминированная патология [Текст] / А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова> // Пульмонология. - 2007. - № 4. - С. 79-83 Рубрики: Эпителия мерцательного подвижности нарушения--генет Картагенера синдром--генет Наследственные болезни--диагн Доп.точки доступа: Розинова, Н. Н. Свободных экз. нет |
Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение [Текст] / С. В. Михайлова [и др.]> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2007. - Т. 107, № 10. - С. 4-12 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Обмена веществ врожденные нарушения--генет--диагн Базальных ганглиев болезни--диагн--тер Доп.точки доступа: Михайлова, С. В. Захарова, Е. Ю. Бобылова, М. Ю. Ильина, Е. С. Башт, А. В. Рассказчикова, И. В. Байдакова, Г. В. Шехтер, О. В. Брюсова, И. Б. Волкова, Г. И. Петрухин, А. С. Свободных экз. нет |
Григорьева, И. Н. Наследственные панкреатиты / И. Н. Григорьева> // Клинические перспективы гастроэнтерологии, гепатологии. - 2007. - № 6. - С. 27-30 Рубрики: Панкреатит--генет Наследственные болезни--диагн Мутация--генет Свободных экз. нет |
Сельцовский, А. П. Московская городская программа пренатального скрининга (итоги первого года) [Текст] / А. П. Сельцовский, М. А. Курцер, В. А. Гнетецкая> // Акушерство и гинекология. - 2008. - № 2. - С. 62-65 Рубрики: Пренатальная диагностика Наследственные болезни--диагн Дауна синдром--диагн Хромосомные аномалии--диагн Доп.точки доступа: Курцер, М. А. Гнетецкая, В. А. Свободных экз. нет |
Алгоритм диагностики основных наследственных синдромов, проявляющихся аномалией развития сердца и нервной системы [Текст] / С. К. Евтушенко [и др.]> // Международный неврологический журнал. - 2009. - № 7. - С. 74-80 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Пороки сердца врожденные--диагн Мозг головной--аномал Доп.точки доступа: Евтушенко, С. К. Морозова, Т. М. Прохорова, Л. М. Голубева, И. Н. Перепечаенко, Ю. М. Зима, И. Е. Евтушенко, Л. Ф. Лепихов, П. А. Свободных экз. нет |
Компьютерные технологии в диагностике наследственных болезней [Текст] / А. Н. Петрин, Е. А. Селиванова, О. М. Захарова> // Российский медицинский журнал. - 2010. - № 1. - С. 49-54 . - ISSN 0869-2106 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Компьютерные методы Доп.точки доступа: Петрин, А. Н. Селиванова, Е. А. Захарова, О. М. Угаров, И. В. Свободных экз. нет |
Казубская, Т. П. Клинико-генетическое исследование при папиллярном и фолликулярном раке щитовидной железы [Текст] / Т. П. Казубская> // Российский онкологический журнал. - 2010. - № 2. - С. 32-38 Рубрики: Щитовидной железы новообразования--генет Карцинома папиллярная--генет Наследственные болезни--диагн Карцинома папиллярная фолликулярная--генет Свободных экз. нет |
Алгоритм диагностики основных наследственных синдромов, проявляющихся аномалией развития сердца и нервной системы [Текст] / С. К. Евтушенко [и др.]> // Здоровье ребенка. - 2009. - № 5. - С. 95-101 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Пороки сердца врожденные Нервной системы аномалии Доп.точки доступа: Евтушенко, С. К. Морозова, Т. М. Прохорова, Л. М. Голубева, И. Н. Перепачаенко, Ю. М. Зима, И. Е. Евтушенко, Л. Ф. Лепихов, П. А. Свободных экз. нет |
Клініко-генетичні дослідження випадків хронічної печінкової патології з ризиком розвитку спадкового гемохроматозу [Текст] / З. В. Осадчук [та ін.]> // Сучасна гастроентерологія. - 2011. - № 4. - С. 20-25 Рубрики: Печени болезни--генет--диагн Гемохроматоз--генет Наследственные болезни--диагн Доп.точки доступа: Осадчук, З. В. Акопян, Г. Р. Білевич, О. Б. Макух, Г. В. Кіцера, Н. І. Ковалів, І. Б. Свободных экз. нет |
Милованова, О. А. Синдром Айкарди [Текст] / О. А. Милованова> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - T. 111, № 7. - С. 95-97 Рубрики: Судороги у детей--диагн--лек тер Наследственные болезни--диагн Свободных экз. нет |
Балтабаев, М. К. Случай спорадической язвенно-мутилирующей акропатии Бюро-Баррьера [Текст] / М. К. Балтабаев, Э. М. Мамытова, Э. К. Жолдошев> // Вестник дерматологии и венерологии. - 2011. - № 3. - С. 99-104 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Конечности нижней язва--описание случая--диагн--лек тер Доп.точки доступа: Мамытова, Э. М. Жолдошев, Э. К. Свободных экз. нет |
Синдром Сильвера-Рассела: клинико-генетический анализ [Текст] / Е. А. Коровкина [и др.] > // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2011. - T. 90, № 6. - С. 41-45 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Роста нарушения--дети--генет Фенотип Цитогенетический анализ Доп.точки доступа: Коровкина, Е. А. Жилина, С. С. Конюхова, М. Б. Немцова, М. В. Карманов, М. Е. Мутовин, Г. Р. Свободных экз. нет |
Поляков, А. Сделать генетический анализ сегодня можно не выходя из дома, через интернет [Текст] / А. Поляков, В. Баранов, Е. Баранова> // Здоровье. - 2012. - № 2. - С. 44-48 Рубрики: Генетика Полиморфизм (генетический) Наследственные болезни--диагн Доп.точки доступа: Баранов, В. Баранова, Е. Свободных экз. нет |
Руденская, Г. Е. Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетическая характеристика и ДНК-диагностика [Текст] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова> // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2012. - T. 112, № 10. - С. 58-63 Рубрики: Наследственные болезни--диагн Атаксия--генет--диагн Апраксии--генет--диагн Генетические методы Доп.точки доступа: Куркина, М. В. Захарова, Е. Ю. Свободных экз. нет |