Никанорова, М. Ю. Адренолейкодистрофия у детей [Текст] / М. Ю. Никанорова, Е. Д. Белоусова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2000. - Т. 45, № 4. - С. 33-36 MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (патофизиология, профилактика и контроль, этиология) Доп.точки доступа: Белоусова, Е. Д. Свободных экз. нет |
Руденская, Г. Е. Клиническое разнообразие Х-сцепленной адренолейкодистрофии [Текст] / Г. Е. Руденская, О. В. Шехтер, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2002. - Т. 102, № 11. - С. 20-24 MeSH-главная: ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (классификация, патофизиология, этиология) Доп.точки доступа: Шехтер, О. В. Захарова, Е. Ю. Свободных экз. нет |
Евтушенко, С. К. Эпилептический синдром и гиперпигментация кожи как основа дебюта адренолейкодистрофии у детей [Текст] / С.К. Евтушенко, Ю.М. Перепечаенко, Л.М. Прохорова // Міжнародний неврологічний журнал. - 2008. - № 5. - С. 140 Рубрики: Пероксисомные нарушения Судороги у детей Гиперпигментация Кожные симптомы при патологических состояниях Доп.точки доступа: Перепечаенко, Ю. М. Прохорова, Л. М. Свободных экз. нет |
Кирилова, Л. Г. Х-зчеплена адренолейкодистрофія: сучасні уявлення та можливості діагностики [Текст] / Л. Г. Кирилова, В. В. Лисиця, Л. А. Мироняк // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2013. - Т. 75, № 5. - С. 24-28 MeSH-главная: ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS АДЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ -- ADRENOLEUKODYSTROPHY (диагноз) ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Лисиця, В. В. Мироняк, Л. А. Свободных экз. нет |
Телмисартан как метаболический сартан: первый метаанализ рандомизированных контролируемых исследований при метаболическом синдроме [Текст] / Hisato Takagi [и др.] // Артериальная гипертензия. - 2014. - № 4. - С. 40-44 Рубрики: Телмисартан--тер прим--фарм MeSH-главная: МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X (диагноз, кровь, метаболизм, терапия) РЕЦЕПТОРЫ ГАМК -- RECEPTORS, GABA (действие лекарственных препаратов, иммунология, кровь, метаболизм) ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (диагноз, метаболизм, патофизиология) РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL Доп.точки доступа: Hisato Takagi Masao Niwa Yusuke Mizuno Shin-nosuke Goto Takuya Umemoto Свободных экз. нет |
Психологическое обследование ребенка с Х-сцепленной адренолейкодистрофией при освидетельствовании в бюро медико-социальной экспертизы смешанного профиля [Текст] / Т. А. Акопян [и др.] // Медико-социальная экспертиза и реабилитация : Науч.-практ. журн. - 2014. - № 3. - С. 26-28 . - ISSN 1560-9537 MeSH-главная: ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (осложнения) АГНОЗИЯ -- AGNOSIA (классификация) КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- PSYCHOLOGICAL TECHNIQUES (классификация) Доп.точки доступа: Акопян, Т. А. Самарин, Б. А. Дашина, М. Г. Тимошникова, Н. Н. Акимов, Е. И. Свободных экз. нет |
Цукровий діабет із моногенним типом успадкування: клініка, діагностика та лікування (частина 1) [] / П. М. Боднар [та ін.] // Ендокринологія. - 2015. - Т. 20, № 1. - С. 452-459 MeSH-главная: ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (диагноз, патофизиология) ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (врожденный, диагноз, метаболизм, патофизиология) МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X (врожденный, диагноз, метаболизм, патофизиология) ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- PATHOLOGIC PROCESSES (врожденный, диагноз, метаболизм, патофизиология) Доп.точки доступа: Боднар, П. М. Кононенко, Л. О. Кирієнко, Д. В. Кобиляк, Н. М. Свободных экз. нет |
Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний [Текст] = Peroxisomal biogenesis disorders in Zellweger syndrome spectrum: diagnosis, monitoring and treatment according to the recommendations of the Global Foundation for Peroxisomal Disorders / М. А. Гончарь [та ін.] // Здоровье ребёнка. - 2018. - N 2. - С. 75-84. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (диагностика, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология) МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ -- GUIDELINE БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ -- BIOLOGICAL THERAPY (методы, тенденции) Аннотация: Статья посвящена современным принципам диагностики и лечения пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний 2016 г. Авторы представили клинические особенности заболеваний данного спектра. Поражение нервной, костной, мочевыделительной, эндокринной, сенсорной систем и зубной эмали является характерным признаком заболевания. Отдельно выделено собственное клиническое наблюдение, связанное с нарушением окисления жирных кислот с очень длинными цепями у ребенка раннего возраста. Раздел диагностики заболеваний спектра синдрома Цельвегера основан на мировых стандартах диагностики заболевания и включает маркеры β-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот, а также α-окисления пристановой и фитановой кислот, метаболизма пипеколиновой кислоты и других пероксисомных дисфункций. Окончательный диагноз пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера на современном этапе устанавливается методом генетического тестирования, с помощью методов секвенирования нового поколения для генов PEX. Тяжесть неврологических расстройств и прогредиентное течение заболевания, а также появившаяся возможность лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии открыли перспективы скрининга для Х-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD), основанного на комбинации жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (LC-MS/MS), для выявления повышенных уровней VLCFA у новорожденных в пятнах крови. Клинический мониторинг с момента постановки диагноза включает коррекцию исходных нарушений и выявление симптомов заболевания, которые появляются позднее The article deals with the modern principles for the diagnosis and treatment of peroxisomal biogenesis disorders of Zellweger syndrome spectrum according to the recommendations of the Global Foundation for Peroxisomal Disorders 2016. The authors presented the clinical features of these diseases. The lesions of the nervous, bone, urinary, endocrine, sensory systems and tooth enamel are characteristic signs of the disease. Our own clinical observation on the disturbances of oxidation of very long chain fatty acids in an infant is considered separately. Section of Zellweger spectrum disorders diagnosis is based on world standards for disease diagnosis and includes markers of very long-chain fatty acid β-oxidation, as well as α-oxidation by pristanic and phytanic acids, metabolism of pipecolic acid and other peroxisomal dysfunctions. The final diagnosis of peroxisomal biogenesis disorders in Zellweger syndrome spectrum at the present stage is established by the genetic testing method, using the sequencing techniques of the new generation for the PEX genes. The severity of neurological disorders and the progressive course of the disease, as well as emergence of the possibility of treating X-linked adrenoleukodystrophy opened the prospects of screening for X-linked adrenoleukodystrophy based on a combination of liquid chromatography and tandem mass spectrometry to detect the elevated levels of very long-chain fatty acids in newborns in blood spots. Clinical monitoring since diagnosis was established includes correction of initial disturbances and revealing disease symptoms, which appear later Доп.точки доступа: Гончарь, М. А. Муратов, Г. Р. Логвинова, О. Л. Пушкарь, Е. М. Помазуновская, Е. П. Омельченко, Е. В. Шульга, Н. В. Галдина, И. М. Зубко, А. С. Стребуль, Н. В. Свободных экз. нет |