Ангелова, Л. Синдром частичной моносомии 21 у ребенка, рожденного матерью-наркоманкой [Текст] / Л. Ангелова, В. Недкова, С. Ангелова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 1999. - № 5. - С. 99-101 MeSH-главная: НАРКОТИКИ -- NARCOTICS (вредные воздействия) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE Доп.точки доступа: Недкова, В. Ангелова, С. Свободных экз. нет |
Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2 [Текст] / Н. Г. Горовенко [та ін.] // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2007. - № 4. - С. 34-40 Рубрики: Хромосомная делеция Гена делеция Цитогенетический анализ Доп.точки доступа: Горовенко, Н. Г. Євсєєнкова, О. Г. Зерова-Любимова, Т. Е. Тищенко, Н. О. Свободных экз. нет |
Милованова, О. А. Неврологические аспекты голопрозэнцефалии (обзор) [Текст] / О. А. Милованова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - T. 111, № 8. - С. 75-78 Рубрики: Хромосомные аномалии Хромосомная делеция Мозг головной--новорожд--аномал Мутагенез Свободных экз. нет |
Костюченко, Л. В. Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні [Текст] / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, А. В. Бондаренко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 178-183 Рубрики: Синдром--генет--диагн--лек тер Наследственные болезни--диагн--лек тер Хромосомная делеция Хромосомные аномалии Доп.точки доступа: Романишин, Я. Ю. Бондаренко, А. В. Свободных экз. нет |
Беляева, Н. А. Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF лоскута хромосомы Y (обзор) [Текст] / Н. А. Беляева, Ж. И. Глинкина, Е. А. Калинина // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27 Рубрики: Бесплодие мужское--генет--диагн Хромосомная делеция Анеуплоидия Предимплантационная диагностика--берем--женск Доп.точки доступа: Глинкина, Ж. И. Калинина, Е. А. Свободных экз. нет |
Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции кровотока плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 5. - С. 591-598 MeSH-главная: НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS Кл.слова (ненормированные): ген MYCN Доп.точки доступа: Друй, А. Е. Цаур, Г. А. Шориков, Е. В. Попов, А. М. Плеханова, О. М. Тупоногов, С. Н. Савельев, Л. И. Цвиренко, С. В. Фечина, Л. Г. Свободных экз. нет |
Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца результаты поиска [Текст] / Н. П. Котлукова [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 1. - С. 40-43 MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 22 ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагноз) ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS (использование, методы) ДЕТИ -- CHILD Доп.точки доступа: Котлукова, Н. П. Бомбардирова, Т. Д. Козлова, Ю. О. Казанцева, И. А. Кисленко, О. А. Симонова, Л. В. |
Бабляк, О. Д. Негативний вплив мікроделеції хромосоми 22Q11 на результати лікування пацієнтів з приводу конотрункальних вад серця та великих аорто-легеневих колатеральних артерій [Текст] / О. Д. Бабляк, Т. А. Ялинська, І. М. Скороход // Клінічна хірургія. - 2015. - № 5. - С. 34-36 MeSH-главная: ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ КЛАПАНА АТРЕЗИЯ -- PULMONARY ATRESIA (генетика, хирургия) ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (генетика, хирургия) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION Доп.точки доступа: Ялинська, Т. А. Скороход, І. М. Свободных экз. нет |
Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - T. 61, № 5. - С. 821-827 MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика, диагностика) ПРОГНОЗИРОВАНИЕ -- FORECASTING Доп.точки доступа: Друй, А. Е. Шориков, Е. В. Цаур, Г. А. Тупоногов, С. Н. Солодовников, А. Г. Попов, А. М. Савельев, Л. И. Фечина, Л. Г. Свободных экз. нет |
Бондарчук, О. Б. Первинна імунодефіцити серед населення Вінницької області. Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі [Текст] / О. Б. Бондарчук, Н. Є. Гриньова, І. В. Орлова // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - № 5. - С. 59-62 MeSH-главная: ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (классификация) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM (классификация) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Доп.точки доступа: Гриньова, Н. Є. Орлова, І. В. Свободных экз. нет |
Шаповалов, А. Г. Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 [Текст] = Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 / А. Г. Шаповалов, С. Е. Онищенко, О. Б. Полодиенко // Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 (ультраструктура) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диетотерапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS (диагностика, этиология) Аннотация: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові прояви The article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations Доп.точки доступа: Онищенко, С. Е. Полодиенко, О. Б. Свободных экз. нет |
Багацкая, Н. В. Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития [Текст] / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 MeSH-главная: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, патофизиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология) АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология) ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (генетика, диагностика) КАРИОТИП -- KARYOTYPE ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы) Аннотация: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter) Доп.точки доступа: Нефидова, В. Е. Якименко, С. В. Свободных экз. нет |