Кузьменко, Л. Э. Исследование хромосомных вариантов у детей, родившихся у матерей, страдающих бронхиальной астмой, с применением цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов [Текст] / Л. Э. Кузьменко, В. В. Малиновская, А. К. Берешева> // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2005. - № 2. - С. 4-6 Рубрики: Астма бронхиальная--дети--генет Генетические маркеры--дети Гетерохроматин--дети Хромосомы человека, пара 16 Доп.точки доступа: Малиновская, В. В. Берешева, А. К. Свободных экз. нет |
Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16 [Текст] / В. О. Галаган [та ін.]> // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31 MeSH-главная: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика) ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (аномалии) ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (диагностика) ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ТРИСОМИЯ -- TRISOMY ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16 ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім’ї необхідно також для генетичного прогнозу. Доп.точки доступа: Галаган, В. О. Куракова, В. В. Кульбалаєва, Ш. А. Радзіховська, О. В. Циганкова, М. А. Свободных экз. нет |