Шифр: 81290/2005/2 Журнал 2005г. № 2 Березина, Г. М. Брачно-миграционные характеристики сельских популяций Казахстана / Г. М. Березина. - С.50-55. - Библиогр.: с. 54-55 Энхжаргал, Ц. Генетические аспекты экскреции В-аминоизомасляной кислоты в монгольской популяции / Ц. Энхжаргал, В. А. Спицын. - С.56-59. - Библиогр.: с. 59-59 Глинкина, Ж. И. Анализ частоты анеуплоидии гоносом у мужчин, включенных в программы ЭКО и ПЭ / ИКСИ / Ж. И. Глинкина. - С.60-64. - Библиогр.: с. 64-64 Михайлова, С. В. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы: Обзор / С. В. Михайлова [и др.] . - С.65-70. - Библиогр.: с. 70-70 Другие авторы: Ильина Е. С., Захарова Е. Ю., Байдакова Г. В., Бембеева Р. Ц., Шехтер О. В., Захаров С. Ф. Поспехова, Н. И. Молекулярно-генетические аспекты наследственной предрасположенности к раку молочной железы и / или яичников. II. Что обусловливает риск семейного рака молочной железы без мутаций в генах BRCA / 2? / Н. И. Поспехова [и др.] . - С.71-75. - Библиогр.: с. 74-75 Другие авторы: Логинова А. Н., Любченко Л. Н., Гарькавцева Р. Ф., Сергеев А. С., Гинтер Е. К., Карпухин А. В. Сычев, Д. А. Влияние генетического полиморфизма в гене цитохрома Р-450 2D6 на фармакокинетику, фармакодинамику и клиническую эффективность В1-адреноблокатора метопролола у больных хронической сердечной недостаточностью / Д. А. Сычев [и др.] . - С.76-81. - Библиогр.: с. 81-81 Другие авторы: Раменская Г. В., Игнатьев И. В., Андреев Д. А., Кукес В. Г. Смирнихина, С. А. Анализ медико-генетического консультирования по акушерско-гинекологическим вопросам / С. А. Смирнихина, Т. В. Филиппова, Н. П. Бочков. - С.82-85. - Библиогр.: с. 85-85 Ильина, Е. Г. Ранняя умственная отсталость и синдромы множественных врожденных пороков развития с доминантным наследованием / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов. - С.86-89. - Библиогр.: с. 89-89 Тагиева, А. Н. Изучение роли генов рецептора витамина D (VDR), а-рецептора эстрогенов (ESRa) и а-1-цепи коллагена 1-го типа (COLIAI) в заболеваемости остеопорозом у женщин в постменопаузе / А. Н. Тагиева [и др.] . - С.90-95. - Библиогр.: с. 95-95 Другие авторы: Сметник В. П., Сухих Г. Т., Крылов М. Ю., Греченко А. В., Мякоткин В. А., Беневоленская Л. И. Панков Юрий Александрович: Юбилей. - С.96-96 Имеются экземпляры в отделах: всего 1 Свободны: 1 |
Ильина, Е. Г. Ранняя умственная отсталость и синдромы множественных врожденных пороков развития с доминантным наследованием [Текст] / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 2. - С. 86-89 Рубрики: Психического развития задержка Синдром Аномалии Доминанта церебральная Доп.точки доступа: Колосов, С. В. Свободных экз. нет |
Шифр: 81290/2005/3 Журнал 2005г. № 3 Сычев, Д. А. Полиморфизм гена СУР2С9: клинико-фармакологические аспекты: Обзор / Д. А. Сычев [и др.] . - С.98-102. - Библиогр.: с. 101-102 Другие авторы: Игнатьев И. В., Стасяк Е. В., Булытова Ю. М., Раменская Г. В., Кукес В. Г. Березина, Г. М. Параметры изоляции расстоянием Малеко и индекс эндогамии в сельских популяциях Казахстана / Г. М. Березина [и др.] . - С.103-107. - Библиогр.: с. 107-107 Другие авторы: Ельчинова Г. И., Святова Г. С., Абдуллаева А. М. Березина, Г. М. Полиморфизм митохондриальной ДНК в казахской популяции / Г. М. Березина [и др.] . - С.108-113. - Библиогр.: с. 113-113 Другие авторы: Святова Г. С., Абдуллаева А. М., Бермишева М. А., Кутуев И. А., Хуснутдинова Э. К., Виллемс Р. Нурбаев, С. Д. Идентификация синдромальных форм хромосомной патологии с помощью численного компьютерного анализа. Сообщение II. Специфика изменчивости фенотипа при частичных моносомиях и трисомиях аутосом / С. Д. Нурбаев [и др.] . - С.114-118. - Библиогр.: с. 118-118 Другие авторы: Левина Л. Я., Морейра Е. В., Карпун А. А., Антоненко В. Г., Миренбург В. Я., Иванов В. И. Баранов, В. С. Первый клинический опыт лечения вальпроевой кислотой больных аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофией / В. С. Баранов [и др.] . - С.119-122. - Библиогр.: с. 122-122 Другие авторы: Вахарловский В. Г., Команцев В. Н., Глотов О. С., Глотов А. С., Киселев А. В. Зайнуллина, А. Г. Изучение ассоциаций полиморфных ДНК-локусов серотонинергической нейромедиаторной системы с риском развития шизофрении / А. Г. Зайнуллина [и др.] . - С.123-127. - Библиогр.: с. 126-127 Другие авторы: Гайсина Д. А., Юрьев Е. Б., Хуснутдинова Э. К. Ишмухаметова, А. Т. Анализ ассоциации миастении с полиморфными локусами (АТ)n, +49А/G, -318С/Т гена белка 4 цитотоксических Т-лимфоцитов (CTLA4) / А. Т. Ишмухаметова [и др.] . - С.128-133. - Библиогр.: с. 133-133 Другие авторы: Хидиятова И. М., Магжанов Р. В., Хуснутдинова Э. К. Ильина, Е. Г. Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов, С. И. Миронова. - С.134-138. - Библиогр.: с. 138-138 Закирова, Л. К. Клинико-цитогенетический анализ синдрома Дауна в Республике Башкорстан за период 1989-2003гг. / Л. К. Закирова [и др.] . - С.139-141. - 141-141 Другие авторы: Мурзабаева С. Ш., Михайлова С. А., Иванова Е. В., Магжанов Р. В., Хуснутдинова Э. К. Ильина, Е. Г. Первое наблюдение синдрома Боринга-Опитца в государствах СНГ / Е. Г. Ильина, Е. А. Григори. - С.142-144. - Библиогр.: с. 144-144 Имеются экземпляры в отделах: всего 1 Свободны: 1 |
Ильина, Е. Г. Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра [Текст] / Е. Г. Ильина, С. В. Колосов, С. И. Миронова // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 3. - С. 134-138 Рубрики: Аномалии множественные--анал Белоруссия Генетика медицинская Генетические методы Олигофрения Доп.точки доступа: Колосов, С. В. Миронова, С. И. Свободных экз. нет |
Ильина, Е. Г. Первое наблюдение синдрома Боринга-Опитца в государствах СНГ [Текст] / Е. Г. Ильина, Е. А. Григори // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2005. - № 3. - С. 142-144 Рубрики: Синдром Детей инвалидность вследствии нарушения развития Доп.точки доступа: Григори, Е. А. Свободных экз. нет |
Шифр: 81290/2006/4 Журнал 2006г. № 4 Викулова, В. К. Генетика проводящей системы сердца: Обзор / В. К. Викулова, В. А. Мглинец. - С.3-15. - Библиогр.: с. 14-15 Цуканов, А. С. Наследственная предрасположенность к раку желудка / А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, А. В. Карпухин. - С.16-21. - Библиогр.: с.20-21 Близнец, Е. А. Экспрессионный анализ мутации с.807+5g-а в гене TCIRG1, ответственной за остеопетроз в Чувашии / Е. А. Близнец [и др.] . - С.22-26. - Библиогр.: с.26-26 Другие авторы: Тверская С. М., Зинченко Р. А., Абрукова А. В., Гинтер Е. К., Поляков А. В. Панков, Ю. А. Скрининг мутаций в генах проопиомеланокортина и рецептора-4 меланокортинов, ассоциированных с ожирением / Ю. А. Панков [и др.] . - С.27-33. - Библиогр.: с. 32-33 Другие авторы: Чехранова М. К., Карпова С. К., Яцышина С. Б., Сазина Е. Т., Кеда Ю. М., Морозова М. С. Гра, О. А. Опыт использования биочипов для анализа полиморфных вариантов гена CYP1A1 при лейкозах у детей / О. А. Гра [и др.] . - С.34-38. - Библиогр.: с.38-38 Другие авторы: Глотов А. С., Кожекбаева Ж. М., Макарова О. В., Самочатова Е. В., Заседателев А. С., Наседкина Т. В. Ильина, Е. Г. Анализ семейных случаев множественных врожденных пороков развития с неустановленным нозологическим диагнозом / Е. Г. Ильина. - С.45-48. - Библиогр.: с. 48-48 Имеются экземпляры в отделах: всего 1 Свободны: 1 |
Ильина, Е. Г. Анализ семейных случаев множественных врожденных пороков развития с неустановленным нозологическим диагнозом [Текст] / Е. Г. Ильина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 4. - С. 45-48 Рубрики: Аномалии--дети--генет Наследственные болезни Свободных экз. нет |
Шифр: 81290/2006/6 Журнал 2006г. № 6 Горбунова, В. Н. Коллагены и коллагеновые гены: Обзор / В. Н. Горбунова, Т. И. Кадурина. - С.3-10. - Библиогр.: с. 10-10 Абдеев, Р. М. Генетический полиморфизм и этнические аспекты фармакогенетики: Обзор / Р. М. Абдеев, А. Л. Пирузян, М. К. Саркисова. - С.11-15. - Библиогр.: с. 14-15 Сергеев, А. С. Расчет повторных рисков, условных по числу гаплотипов, идентичных по происхождению, среди сибсов больных сахарным диабетом типа 1 / А. С. Сергеев [и др.] . - С.26-28. - Библиогр.: с. 28-28 Другие авторы: Кураева Т. Л., Зильберман Л. И., Титович Е. В., Носиков В. В., Алексеев Л. П., Прокофьев С. А., Петеркова В. А., Дедов И. И. Ломоносова, Е. З. Клинико-генеалогические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики Х-сцепленной адренолейкодистрофии / Е. З. Ломоносова [и др.] . - С.38-47. - Библиогр.: с. 46-46 Другие авторы: Руденская Г. Е., Шехтер О. В., Михайлова С. В., Галкина В. А., Захарова Е. Ю. Щагина, О. А. Клиника и ДНК-диагностика хронической гранулематозной болезни / О. А. Щагина [и др.] . - С.48-51. - Библиогр.: с.51-51 Другие авторы: Пащенко О. Е., Корягина Е. В., Бологов А. А., Кондратенко И. В., Поляков А. В. Ильина, Е. Г. Еще одно наблюдение синдрома KBG у двух сестер и их матери / Е. Г. Ильина. - С.52-52 Имеются экземпляры в отделах: всего 1 Свободны: 1 |
Ильина, Е. Г. Еще одно наблюдение синдрома KBG у двух сестер и их матери [Текст] / Е. Г. Ильина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 6. - С. 52-52 Рубрики: Олигофрения--описание случая--генет Свободных экз. нет |
Шифр: 81290/2006/11 Журнал 2006г. № 11 Кузнецова, Е. Б. Методы анализа метилирования ДНК: Обзор / Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников. - С.3-11. - Библиогр.: с. 10-11 Кириллов, А. Г. Распространенность наследственной патологии среди детского населения Республики Чувашии / А. Г. Кириллов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер. - С.12-19. - Библиогр.: с. 19-19 Немцова, М. В. Система молекулярных маркеров для диагностики микроделеций при синдроме Смита-Магениса / М. В. Немцова [и др.] . - С.20-23. - Библиогр.: с.22-23 Другие авторы: Солониченко В. Г., Гузеев Г. Г., Стрельников В. В., Залетаев Д. В. Крупина, Н. Б. Клинико-эпидемиологическое исследование наследственных моторно-сенсорных нейропатий и скрининг дупликаций гена РМР22 у больных в Республике Башкортостан / Н. Б. Крупина [и др.] . - С.24-27. - Библиогр.: с. 27-27 Другие авторы: Хидиятова И. М., Латыпова Э. Г., Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В., Хуснутдинова Э. К. Пикаускайте, Д. О. Популяционный и клинико-генетический анализ преэклампсии / Д. О. Пикаускайте, А. Н. Прытков, С. И. Козлова. - С.28-30. - Библиогр.: с.30-30 Фетисова, И. Н. Полиморфизм генов глютатион-S-трансфераз в семьях с первичным бесплодием / И. Н. Фетисова. - С.31-34. - Библиогр.: с.34-34 Хабелова, Т. А. Молекулярно-генетический анализ STR-полиморфизма гена индуцибельной синтазы оксида азота у больных геморрагической лихорадкой с почечным синдромом / Т. А. Хабелова [и др.] . - С.35-39. - Библиогр.: с.38-39 Другие авторы: Вахитов В. А., Хунафина Д. Х., Кутуев О. И., Зилеева З. Р. Григорьева, Л. В. VNTR-полиморфизм интрона 4 гена эндотелиальной синтазы оксида азота и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда в якутской популяции / Л. В. Григорьева [и др.] . - С.40-44. - Библиогр.: с.43-44 Другие авторы: Федорова С. А., Мустафина О. Е., Хуснутдинова Э. К. Зотова, Н. В. Идентификация транслокации между хромосомами 15 и Y методом SKY ( клинический случай) / Н. В. Зотова [и др.] . - С.45-46. - Библиогр.: с.46-46 Другие авторы: Маркова Е. В., Светлаков А. В., Артюхова В. Г. Ильина, Е. Г. Олигофрения, аномалии зубов и радиоульнарный синостоз в двух семьях: новый доминантно наследуемый синдром? / Е. Г. Ильина, Г. А. Медовкина. - С.47-48 Имеются экземпляры в отделах: всего 1 Свободны: 1 |
Ильина, Е. Г. Олигофрения, аномалии зубов и радиоульнарный синостоз в двух семьях: новый доминантно наследуемый синдром? [Текст] / Е. Г. Ильина, Г. А. Медовкина // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 11. - С. 47-48 Рубрики: Аномалии--дети--описание случая--генет Доп.точки доступа: Медовкина, Г. А. Свободных экз. нет |